Galenova žila sa nachádza pod cerebrálnymi hemisférami a odvádza prednú a centrálnu oblasť mozgu do správnych dutín. Deformácie sa vyskytujú, keď vlhkosť Galena nie je podporovaná vo vnútri hlavy okolitými tkanivami a nemá normálnu vláknitú stenu. Zdá sa teda, že Galenova vlhkosť sa voľne vznáša v tekutinách mozgových priestorov. Ak sa tlak v Galenovi zvýši, jeho tvar sa zmení z valca na úroveň gule. Takéto zmeny sú sprevádzané abnormálnou cirkuláciou plodu.

V extrémnych prípadoch môže dôjsť k zlyhaniu srdca alebo edému mozgu. Zmiešaná malformácia je fráza používaná na zahrnutie ktorejkoľvek z niekoľkých nejednoznačných malformácií. Často sú tieto malformácie zmesou arteriovenóznych malformácií s telangiektázami.

Charakteristiky choroby u detí

Dôkazy o genetickej príčine sú silné v prípade kavernóznych hemangiómov a telangiektázií. Prípad je výrazne slabší pre cerebrálnu arteriovenóznu malformáciu. V každom z týchto prípadov sa stav prenáša ako autozomálne dominantná vlastnosť. Chromozómy, ktoré sa nachádzajú v jadre ľudských buniek, nesú genetickú informáciu pre každého človeka. Bunky Ľudské telo majú zvyčajne 46 chromozómov. Chromozómy sa ďalej delia do mnohých skupín, ktoré sú očíslované. Očíslované pásy označujú umiestnenie tisícov génov prítomných na každom chromozóme.

Genetické choroby sú definované kombináciou génov pre konkrétny znak, ktoré sa nachádzajú na chromozómoch získaných od otca a matky. Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je na vznik choroby potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu. Abnormálny gén môže byť zdedený od ktoréhokoľvek z rodičov alebo môže byť výsledkom novej mutácie u postihnutej osoby. Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomka je 50% pre každé tehotenstvo bez ohľadu na pohlavie výsledného dieťaťa.

Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú, keď jednotlivec zdedí rovnaký abnormálny gén pre rovnakú vlastnosť od každého rodiča. Ak osoba dostane jeden normálny gén a jeden gén pre chorobu, osoba bude nositeľom choroby, ale zvyčajne nevykazuje príznaky. Riziko prenosu defektného génu pre dvoch rodičov-nosičov a pre každého z nich, každého z nich, je 25 %. Riziko, že sa narodí dieťa, ktoré je nosičom, ako je rodič, je pri každom tehotenstve 50 %.

Ako sa prejavujú príznaky?

Šanca, že dieťa dostane normálne gény od oboch rodičov a bude geneticky normálne pre túto konkrétnu vlastnosť, je 25%. Riziko je rovnaké pre mužov aj ženy. Všetci ľudia nesú niekoľko abnormálnych génov. Rodičia s blízkymi príbuznými majú vyššiu šancu ako nepríbuzní rodičia a obaja majú rovnaký abnormálny gén, čo zvyšuje riziko, že budú mať deti s recesívnou genetickou poruchou.

X-viazané recesívne genetické poruchy sú stavy spôsobené abnormálnym génom na X chromozóme. Ženy majú dva chromozómy X, ale jeden z chromozómov X je vypnutý a všetky gény na tomto chromozóme sú inaktivované. Ženy, ktoré majú chorobný gén na jednom zo svojich chromozómov X, sú prenášačkami poruchy. Ženy prenášačky zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky poruchy, pretože zvyčajne ide o chromozóm X s abnormálnym génom, ktorý je vypnutý. Muž má jeden chromozóm X a ak zdedí chromozóm X, ktorý obsahuje gén choroby, ochorenie sa u neho rozvinie.

Muži s poruchami viazanými na X prenesú gén choroby na všetky svoje dcéry, ktoré budú prenášačmi. Ženy, ktoré sú nositeľmi X-viazanej poruchy, majú pri každom tehotenstve 25 % šancu, že budú mať nositeľku ako ony, 25 % šancu, že budú mať dcéru nosiacu dcéru, 25 % šancu, že sa ich syn nakazí touto chorobou a 25 % šanca mať nepostihnuté dieťa.syn. X-viazané dominantné poruchy sú tiež spôsobené abnormálnym génom na X chromozóme, ale v týchto zriedkavých stavoch trpia touto poruchou ženy s abnormálnym génom.

Muži s abnormálnym génom sú postihnutí vážnejšie ako ženy a mnohí z týchto mužov neprežijú. Symptómy nasledujúcich porúch môžu byť podobné ako pri malformáciách mozgových ciev. Porovnanie môže byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku.

Prevencia arteriovenóznych malformácií

Moyamoyova choroba je progresívne ochorenie, ktoré postihuje krvné cievy v mozgu. Tento nedostatok krvi môže spôsobiť polo- alebo úplnú paralýzu nôh, chodidiel alebo Horné končatiny... Mozgová aneuryzma je zväčšenie, vydutie alebo opuch časti steny žily alebo tepny v mozgu. Mozgové aneuryzmy sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku, aj keď sú častejšie u dospelých ako u detí a sú častejšie u žien ako u mužov.

Diagnóza vaskulárnych malformácií

Príznaky a symptómy nekontrolovanej mozgovej aneuryzmy čiastočne závisia od jej veľkosti a rýchlosti rastu. Napríklad malá, nemenná aneuryzma zvyčajne nevykazuje žiadne príznaky, zatiaľ čo väčšia aneuryzma, ktorá neustále rastie, môže spôsobiť príznaky, ako je strata citu v očiach alebo problémy s očami. Tesne pred prasknutím aneuryzmy môže jedinec pociťovať príznaky ako náhla a nezvyčajne silná bolesť hlavy, nevoľnosť, rozmazané videnie, vracanie a strata vedomia.

Charakteristiky ochorenia u tehotných žien

Porušenie cerebrálny obeh... Cévne mozgové príhody sa vyskytujú, pretože prívod krvi do mozgu bol prerušený alebo znížený. Trombotické mŕtvice sa vyskytujú, keď zrazenina zúžila alebo úplne zablokovala tepnu na krku alebo hlave. To je zvyčajne výsledkom akumulácie tukových materiálov a vápnika na výstelke krvných ciev. Embolické pruhy vznikajú, keď sa zrazenina odlomí z chorej tepny v inej časti tela alebo srdca a upchá menšiu tepnu v mozgu.

Hemoragické mŕtvice sa vyskytujú, keď krvná cieva praskne v mozgu alebo okolo neho, čím sa táto oblasť zbaví cirkulujúcej krvi. Každý typ mŕtvice má svoje vlastné príznaky, progresiu a prognózu. Môže sa vyskytnúť nemotornosť, bolesti hlavy, ťažkosti s rozprávaním, slabosť alebo paralýza na jednej alebo oboch stranách tela. Častými príznakmi sú aj stuhnutý krk, nevoľnosť, vracanie a strata vedomia.

Súčasné možnosti liečby sa líšia v závislosti od závažnosti a lokalizácie malformácie. Chirurgická excízia, viacnásobná embolizácia a ožarovanie sú v súčasnosti používané spôsoby liečby. V niektorých prípadoch liečba nemusí byť potrebná. Nedávno zavedené techniky zahŕňajú časticový lúč a stereotaxickú rádiochirurgiu. Genetické poradenstvo môže byť prínosom pre pacientov a ich rodiny, ak majú dedičnú formu poruchy. Ostatné liečby sú symptomatické a podporné.

Vonkajšie prejavy a komplikácie

Financovanie vlád USA, ako aj niektoré podporované súkromným priemyslom, sú hosťované na tejto vládnej webovej stránke. Pre informácie o súkromne sponzorovaných klinických štúdiách nás prosím kontaktujte. Harrisonove princípy internej medicíny. 16. vyd.

Vrodené vývojové chyby. 1. vyd. Nelson tutoriál o pediatrii. 17. vyd. Cievne nádory a malformácie. Dedičná hemoragická telangiektázia. Cerebrálne arteriovenózne malformácie u dospelých. Obnova endovaskulárnej liečby cerebrovaskulárnych ochorení.

Prirodzená história, hodnotenie a manažment intrakraniálnych vaskulárnych malformácií. Výsledky záchvatov po stereotaxickej rádiochirurgii pre cerebrálne arteriovenózne malformácie. Koncepcia arteriovenóznych defektných oddelení a chirurgický manažment. Intrakraniálny kavernózny hemangióm: praktický prehľad klinické a biologické aspekty.

Cerebrovaskulárne malformácie. Kavernóm mozgového kmeňa demonštruje dramatické, spontánne zmenšenie veľkosti počas sledovania: kazuistika a prehľad literatúry. Patologicky preukázané kavernózne angiómy mozgu po liečenie ožiarením pre detské nádory mozgu.

Diagnostika a chirurgická liečba hemangiómov kavernózneho sínusu: skúsenosti s 20 prípadmi. Cievne lézie orbity u detí. Molekulárna patogenéza cievnych anomálií: klasifikácia do troch kategórií na základe klinických a biochemických charakteristík. Možné komplikácie segmentálneho hemangiómu v detstve.

Dedičné vaskulárne anomálie: nové chápanie ich patogenézy. Pochopenie angiogenézy: kľúč k pochopeniu vaskulárnych malformácií. Periorbitálna lymfatická malformácia: klinický priebeh a liečba u 42 pacientov. Žila galenických malformácií: prehľad.

Chirurgická liečba detskej mozgovej príhody. Biologický "škrabák" pľúcnych arteriovenóznych malformácií: úvahy o stagingu kabo-pľúcnej chirurgie. Cievna morfogenéza: príbehy dvoch syndrómov. Dedičná hemoragická telangiektázia. Ataxia telangiektázia s vaskulárnymi abnormalitami v mozgovom parenchýme: pitevná správa a prehľad literatúry.

Online Mendelovské dedičstvo u človeka. Arteriovenózne malformácie mozgu. Respiračná arteriovenózna malformácia je abnormálne spojenie medzi tepnami a žilami v mozgu, ktoré sa zvyčajne tvorí pred narodením. To umožňuje prietok krvi do mozgu alebo okolitých tkanív a znižuje prietok krvi do mozgu.