Galeno gysla yra po smegenų pusrutuliais ir išleidžia priekines bei centrines smegenų sritis į teisingus sinusus. Deformacijos atsiranda, kai Galeno drėgmė nėra palaikoma galvos viduje aplinkinių audinių ir neturi normalios pluoštinės sienos. Taigi atrodo, kad Galeno drėgmė laisvai plaukioja smegenų erdvių skysčiuose. Jei slėgis padidėja Galeno viduje, jo forma keičiasi iš cilindro į rutulio lygį. Tokius pokyčius lydi nenormali vaisiaus kraujotaka.

Kraštutiniais atvejais gali būti širdies nepakankamumas ar smegenų edema. Mišrus apsigimimas yra frazė, naudojama įtraukiant bet kurį iš kelių dviprasmiškų apsigimimų. Dažnai šie apsigimimai yra arterioveninių apsigimimų ir telangiektazių mišiniai.

Vaikų ligos ypatybės

Kaverninių hemangiomų ir telangiektazijų atveju yra daug įrodymų dėl genetinės priežasties. Smegenų arterioveninių apsigimimų atvejis yra žymiai silpnesnis. Kiekvienu iš šių atvejų būklė perduodama kaip autosominis dominuojantis bruožas. Chromosomos, esančios žmogaus ląstelių branduolyje, turi genetinę informaciją apie kiekvieną asmenį. Ląstelės Žmogaus kūnas paprastai turi 46 chromosomas. Chromosomos dar yra suskirstytos į daugybę grupių, kurios yra sunumeruotos. Skaičiuojamos juostos nustato tūkstančių genų, esančių kiekvienoje chromosomoje, vietą.

Genetines ligas apibrėžia tam tikro požymio genų derinys, randamas chromosomose, gautose iš tėvo ir motinos. Dominuojantys genetiniai sutrikimai atsiranda, kai ligos atsiradimui reikalinga tik viena nenormalaus geno kopija. Nenormalus genas gali būti paveldėtas iš bet kurio iš tėvų arba gali būti naujos paveikto asmens mutacijos rezultatas. Rizika perduoti nenormalų geną iš nukentėjusio tėvo palikuonims yra 50% kiekvieno nėštumo, nepriklausomai nuo gimusio vaiko lyties.

Recesyviniai genetiniai sutrikimai atsiranda, kai individas iš kiekvieno iš tėvų paveldi tą patį nenormalų geną dėl to paties požymio. Jei žmogus gauna vieną įprastą ligos geną ir vieną geną, jis nešios ligą, bet paprastai nerodys simptomų. Rizika dviems tėvams nešiotojams, tiek perduodant defektinį geną, tiek kiekvienam iš jų, kiekvienam iš jų, yra 25%. Kiekvieno nėštumo metu rizika susilaukti vaiko, kuris yra nešiotojas, pavyzdžiui, vienas iš tėvų, yra 50%.

Kaip pasireiškia simptomai?

Tikimybė, kad vaikas gaus normalius genus iš abiejų tėvų ir bus genetiškai normalus tam tikram bruožui, yra 25%. Rizika yra vienoda vyrams ir moterims. Visi žmonės turi keletą nenormalių genų. Tėvai, turintys artimų giminaičių, turi didesnę tikimybę nei nesusiję tėvai ir abu turi tą patį nenormalų geną, o tai padidina riziką susilaukti vaikų, turinčių recesyvinį genetinį sutrikimą.

Su X susiję recesyviniai genetiniai sutrikimai yra būklės, kurias sukelia nenormalus X chromosomos genas. Moterys turi dvi X chromosomas, tačiau viena iš X chromosomų yra išjungta ir visi tos chromosomos genai yra inaktyvuoti. Moterys, turinčios ligos geną vienoje iš X chromosomų, yra šios ligos nešiotojos. Vežėjos moterys paprastai nerodo sutrikimo simptomų, nes dažniausiai tai yra X chromosoma su nenormaliu genu, kuris yra išjungtas. Vyras turi vieną X chromosomą, ir jei jis paveldi X chromosomą, kurioje yra ligos genas, jam išsivysto liga.

Vyrai, turintys su X susijusių sutrikimų, perduoda ligos geną visoms savo dukroms, kurios bus nešiotojos. Moterys, turinčios su X susijusį sutrikimą, turi 25% tikimybę, kad kiekvienu nėštumu susilauks dukros nešiotojos, 25 proc. tikimybė turėti nepaveiktą vaiką, sūnus. Su X susijusius dominuojančius sutrikimus taip pat sukelia nenormalus X chromosomos genas, tačiau šiomis retomis sąlygomis moterys, turinčios nenormalų geną, kenčia nuo šios būklės.

Vyrai, turintys nenormalų geną, yra labiau paveikti nei moterys, ir daugelis šių vyrų neišgyvena. Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs į smegenų kraujagyslių apsigimimų simptomus. Palyginimas gali būti naudingas atliekant diferencinę diagnozę.

Arterioveninių apsigimimų prevencija

Moyamoya liga yra progresuojanti liga, pažeidžianti smegenų kraujagysles. Šis kraujo trūkumas gali sukelti pusiau ar visišką kojų, pėdų ar viršutinės galūnės... Smegenų aneurizma yra smegenų venos ar arterijos sienelės dalies padidėjimas, išsipūtimas ar patinimas. Smegenų aneurizmos gali atsirasti bet kuriame amžiuje, nors suaugusiesiems jos yra dažnesnės nei vaikams, o moterims dažniau nei vyrams.

Kraujagyslių apsigimimų diagnostika

Nekontroliuojamos smegenų aneurizmos požymiai ir simptomai iš dalies priklauso nuo jos dydžio ir augimo greičio. Pavyzdžiui, maža, nesikeičianti aneurizma paprastai nerodo jokių simptomų, tuo tarpu didesnė aneurizma, kuri nuolat auga, gali sukelti tokius simptomus kaip jausmo praradimas akyse ar akių problemos. Prieš pat aneurizmos plyšimą žmogus gali patirti tokius simptomus kaip staigus ir neįprastai stiprus galvos skausmas, pykinimas, neryškus matymas, vėmimas ir sąmonės netekimas.

Ligos ypatybės nėščioms moterims

Pažeidimas smegenų kraujotaka... Smegenų kraujotakos sutrikimai įvyksta dėl to, kad smegenų kraujotaka buvo nutraukta arba sumažėjusi. Tromboziniai insultai atsiranda, kai krešulys susiaurėja arba visiškai užkemša kaklo ar galvos arteriją. Paprastai tai yra riebalų ir kalcio kaupimosi ant kraujagyslių gleivinės rezultatas. Emboliniai dryžiai atsiranda, kai krešulys atsiskiria nuo kitos kūno ar širdies dalies arterijos ir užkemša mažesnę smegenų arteriją.

Hemoraginis insultas įvyksta, kai smegenyse ar aplink jas plyšta kraujagyslė, todėl ši sritis netenka cirkuliuojančio kraujo. Kiekvienas insulto tipas turi savo simptomus, progresavimą ir prognozę. Gali atsirasti nerangumas, galvos skausmas, sunku kalbėti, silpnumas ar paralyžius vienoje ar abiejose kūno pusėse. Kaklo sustingimas, pykinimas, vėmimas ir sąmonės netekimas taip pat yra dažni simptomai.

Dabartinės gydymo galimybės skiriasi priklausomai nuo apsigimimo sunkumo ir vietos. Chirurginis pašalinimas, daugybinė embolizacija ir radiacija yra šiuo metu naudojami gydymo būdai. Kai kuriais atvejais gydymas gali būti nereikalingas. Neseniai pristatyti metodai apima dalelių spindulį ir stereotaksinę radiochirurgiją. Genetinės konsultacijos gali būti naudingos pacientams ir jų šeimoms, jei jie turi paveldimą sutrikimo formą. Kiti gydymo būdai yra simptominiai ir palaikantys.

Išorinės apraiškos ir komplikacijos

Šioje vyriausybės svetainėje skelbiamas JAV vyriausybių ir kai kurių privačios pramonės remiamas finansavimas. Norėdami gauti informacijos apie privačiai remiamus klinikinius tyrimus, kreipkitės. Harisono vidaus medicinos principai. 16 -asis leidimas.

Įgimtos raidos klaidos. 1 -asis leidimas. Nelsonas pamoka apie pediatriją. 17 -asis leidimas. Kraujagyslių navikai ir apsigimimai. Paveldima hemoraginė telangiektazija. Smegenų arterioveninės anomalijos suaugusiems. Smegenų kraujagyslių ligų endovaskulinio gydymo atnaujinimas.

Gamtos istorija, intrakranijinių kraujagyslių apsigimimų įvertinimas ir valdymas. Traukulių rezultatai po stereotaksinės radiochirurgijos dėl smegenų arterioveninių apsigimimų. Arterioveninių defektų skyrių samprata ir chirurginis gydymas. Intrakranijinė kaverninė hemangioma: praktinė klinikinių ir biologinių aspektų apžvalga.

Smegenų kraujagyslių apsigimimai. Smegenų kamieninė cavernoma rodo dramatišką, spontanišką dydžio sumažėjimą stebėjimo metu: atvejo ataskaita ir literatūros apžvalga. Patologiškai įrodytos kaverninės smegenų angiomos po terapija radiacija vaikų smegenų navikams.

Kavinės sinusinės hemangiomos diagnostika ir chirurginis gydymas: 20 atvejų patirtis. Kraujagyslių pažeidimai vaikų orbitos. Kraujagyslių anomalijų molekulinė patogenezė: klasifikavimas į tris kategorijas, remiantis klinikinėmis ir biocheminėmis savybėmis. Galimos kūdikių segmentinės hemangiomos komplikacijos.

Paveldimos kraujagyslių anomalijos: naujas jų patogenezės supratimas. Angiogenezės supratimas: raktas į kraujagyslių apsigimimų supratimą. Periorbitalinės limfinės anomalijos: klinikinė eiga ir gydymas 42 pacientams. Galeno apsigimimų gysla: apžvalga.

Vaikų insulto chirurginis gydymas. Plaučių arterioveninių apsigimimų biologinis grandiklis: svarstymai atliekant kabo-plaučių chirurgiją. Kraujagyslių morfogenezė: dviejų sindromų istorijos. Paveldima hemoraginė telangiektazija. Ataksijos telangiektazija su kraujagyslių anomalijomis smegenų parenchimoje: autopsijos ataskaita ir literatūros apžvalga.

Internetinis Mendelio paveldėjimas žmoguje. Smegenų arterioveniniai apsigimimai. Kvėpavimo sistemos arterioveninė apsigimimas yra nenormalus ryšys tarp smegenų arterijų ir venų, kuris paprastai susidaro prieš gimdymą. Tai leidžia kraujui tekėti į smegenis ar aplinkinius audinius ir sumažina smegenų kraujotaką.