Вопрос:

Здравствуйте! У меня такой вопрос. На 20 недели врачи направили на прерывание беременности, якобы ВПР плода. Основанием для этого послужило УЗИ на 13,3 недели, согласно которому все показатели были в норме, кроме Структуры мозга в виде «бабочки»- визуализируется нетипично. Кровь соответствовала всем нормам. Далее следующее УЗИ на 18-19 недели обнаружены следующие патологии: боковые желудочки мозга широко расставлены, мозжечок -18мм-агенезия червя мозжечка, большая цистерна не визуализируется, к.носа 4,4 мм, профиль сглажен (как пояснил врач нет носа), верхняя губа нечеткая из за пуповины (врач предположил, что заячья), ЧАС слева до 6 мм., а справа почка не лоцируется. В итоги по данным УЗИ обнаружили: неполная агенезия червя мозжечка, агенезия мозолистого тела? Аплазия правой почки, гидронефротическая трансформация левой почки. Нельзя исключить дефект верхней губы. Далее меня направили в СОКБ им. Калинина. По результатам Ультразвукового скринингового исследования на 20 неделе выявлено следующее: Гидроцефалия, аплазия червя, гидронефратическая трансформация единственной левой почки, укорочение НК ФМО меньше 90, расширение шейной складки как маркер ХА, низкое прикрепление плаценты, миома матки, пол ребенка девочка. После всех исследований предложили прервать беременность, ссылаясь на то, что очень много патологий, и если была бы только 1 патология, то можно вылечить, а в данном случае это не возможно, и что ребенок родится Дауном. Я согласилась на прерывание. Вызвали роды введением геля, родила в палате у себя на кровати, взяв ребенка на руки увидела, что это мальчик, а не девочка, нос на месте, губы нормальные, ни какой заячьей губы, пуповина длинная, был живой 2-3 мин., шевелился, потом стал синеть и умер. Врачи его забрали на вскрытие. По данным патологоанатомического диагноза выявлено Врожденная гидроцефалия, антенатальная асфиксия с мацерацией кожных покровов, Морфологическая незрелость органов и систем, венозное полнокровие внутренних органов. Иные патологии, которые выявлены УЗИ не подтвердились. Кроме того после прерывания беременности по мед. Показаниям Врач требовал 7000 руб., за помощь, которую он якобы оказал. Помогите разобраться с этой ситуацией, кто виноват, а кто прав.

Наталья , 10.12.2012

Отвечает медицинский адвокат Афонин Алексей Геннадьевич:
Задать вопрос Алексею Геннадьевичу

Добрый день! В Российской Федерации действует Приказ Минздрава РФ от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" В соответствии с данным приказом: Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и ранее выявление врожденной и наследственной патологии у плода. Основой его проведения является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику аномалий у плода как хромосомного, так и генного происхождения, а также других пороков развития. В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению, формами наследственных и врожденных болезней рекомендуется организовать обследование беременных женщин в следующем порядке. Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся акушерско-гинекологическими учреждениями - женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами. Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: 5. в срок 10 - 14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства плода; 6. в 20 - 24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование 7. в 32 - 34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода. 8. В срок 16 - 20 недель осуществляется забор проб крови у всех беременных женщин для проведения исследования у них уровней не менее двух сывороточных маркеров: альфафетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ). Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования (Приложение 2). Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению, заболевания у плода. Эти обследования осуществляются в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования. К ним также относятся беременные женщины, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке 10 - 14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие ВПР (врожденный порок развития); эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови. На второй уровень также направляются беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (ВПР); в возрасте от 35 лет и старше; имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации. Беременная женщина должна поступать на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга. Основной задачей учреждений второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье. Комплексное обследование должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др. При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консультативно, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям - врача-неонатолога и других специалистов. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности. В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности, операция проводится в акушерско-гинекологических учреждениях в установленном порядке. Для вывода о предполагаемых медицинских ошибках необходимо подробное изучение: 1.истории родов из стационара (с приложением заверенной копии обменной карты из женской консультации); 2.индивидуальной карты беременной из поликлиники. 3.протокола патологоанатомического вскрытия. Все указанные документы (карты и протокол) необходимо запросить в заверенных копиях.Образец запроса вышлем отдельно на вашу почту. Когда получите заверенные копии подробно изучите их. Если потребуется консультация медицинского адвоката позвоните в лигу.

Врожденные пороки развития плода (ВПР) - одно из самых угрожающих осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью: эта тема - одна из самых тяжелых.

Статистика пугает: на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3–4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5–6 случаев на 1000 рождений.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы - аненцефалия (отсутствие головного мозга), спина Бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т. п.), пороки конечностей - атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации - заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, прием больших доз алкоголя, наркотики.

Одна из причин - недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности - фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно - от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже - уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта, болезни обмена веществ - в первую очередь, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. В значительной степени увеличивается риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР - в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины - для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20–30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Важно помнить, что дефицит некоторых витаминов в организме беременной женщины является фактором риска развития врожденных пороков у плода, преждевременных родов, рождения детей с малой массой тела, возникновения алиментарно-зависимых состояний у детей раннего возраста. Прием витаминно-минеральных комплексов - не попытка улучшить хорошее, а доказанная медицинскими исследованиями необходимость.

Беременность - прекрасный период в жизни каждой женщины - трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

О разновидностях патологий

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

• Врожденные.
• Приобретенные.

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

• Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
• Синдром Дауна - печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
• Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

• Синдром Клайнфельтера - характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, и отсутствием волос на теле.
• Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
• Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее - счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Если говорить о приобретенных ВПР

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

ВПР без определенной причины

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

• Многоплодность (самые известные случаи - рождения сиамских близнецов).
• Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
• Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
• Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста - все это может привести к смерти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии - комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами - это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

• Возрастом старше 35.
• Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
• Попали под радиационное облучение.
• Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
• В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

О прогнозах

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

Вывод

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

Ключевые слова:врожденные пороки развития, гестационные осложнения, невынашивание беременности, тератогенные факторы

Введение

Согласно данным литературы, формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток . Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях в организме беременной, которая является внешной средой для эмбриона.

Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка - аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии (склеивание и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж) .

Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин спорадические дефекты рождения - термин, обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей .

Для 20-25% аномалий более вероятна многофакторная причина (комплексное взаимодейст-вие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды). Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины .

Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1 - 3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

В литературе имеются некоторые публикации , указывающие на различные гестационные осложнения при ВПР. Однако имеющиеся исследования относятся или к отдельным триместрам беременности или определенным гестационным осложнениям.

Исходя из этого, нам показалось интересным изучить особенности течения беременности и родов у беременных с ВПР.

Материал и методы

Нами было проведено ретроспективное изучение 526 истории беременных и родов с ВПР. Беременные были в возрасте от 16 до 47лет. Распределение беременных по возрасту представлено в таблице.

Контролем служили отчетные данные МЗ РА, включающие годовые отчеты родовспомога-тельных учреждений республики, что было принято нами как данные популяции.

Таблица Распределение беременных по возрасту

Возраст (лет)	Основная группа (n=526)		Данные популяция (n=44413) источник МЗ РА, 2009
46 и более

* p<0,001, показывает достоверную разницу между данными

Как показывает анализ данных, процент женщин в неблагориятном детородном возрасте до 19 и старше 35 лет соответствно в 2 и 1.5 раза выше в основной группе по сравнению с популяционными данными.

Результаты и обсуждение

Анализ полученных данных показал, что самыми частыми гестационными осложнениями у беременных с ВПР являются угроза прерывания беременности, ранний гестоз беременных, гипертензивные нарушения, многоводие, маловодие.

При этом необходимо отметить, что угроза выкидыша хромосомно аномального плода часто выявлялась уже на ранних сроках (4,2±0,8%) беременности, что было выявлено у 64 (12.12%) беременных, родивших ребёнка с ВПР, что почти в 2,3 раза выше по сравнению беременными контрольной группы (5,2 %, р<0,01).

Невынашивание беременности во II триместре наблюдалось реже, у 52 (9,88%), а в контрольной группе - у 4,9% женщин.

При изучении акушерского анамнеза беременных с ВПР плода нами выявлены ранние гестозы у 29 (5.51%), в контрольной группе - 2,8%, гипертензивные нарушения - у 45 (8.56%), в контроле - 4,7%.

Особого внимания заслуживает тот факт, что при исследовании акушерского анамнеза и проведении клинико-инструментальных данных у детей с кардиомиопатиями, у большинства матерей у 18 (66,67%) из 27, обнаружены осложнения беременности преэклампсией лёгкой и средней степени тяжести. Наши данные совпадают с данными Н.Ю. Чернозубковой .

При ВПР плода имеет место нарушение фетоплацентарной системы. При этом в плаценте нарушается дифференцировка ворсин хориона и развитие фетального сосудистого русла, что можно трактовать, как незрелость ворсинчатого хориона, а, следовательно, ВПР плаценты .

При гистологическом исследовании последов новорожденных с ВПР было установлено, что микроскопические изменения плаценты у большинства (259, 49.23%) обследованных беременных характеризовались значительными инволютивными и дистрофическими изменениями. В децидуальной оболочке отмечался выраженный некроз, ангиоматоз и склероз.

При изучении течения беременности у женщин с аномалиями развития плода обнаружено, что у каждой шестой обследованной беременность осложняется маловодием и многоводием, а у 65 (12,35%) беременных отмечались неправильные положения и тазовые предлежания плода, в контрольной группе - 4,0%.

Роды у женщин с ВПР и НЗ плода, как и беременность, также имеют свои особенности. Нами установлено, что у женщин с ВПР плода преждевременные роды наступали в 84 (15,96%) случаях, тогда как в контрольной группе эта патология составила лишь 6,8% (р<0,01).

Высокий процент преждевременных родов (14-16,7%) наблюдали и другие исследователи , изучая исход беременности у женщин с ВПР плода. Установлены также осложнения в родах у женщин, беременных плодом с синдромом Дауна: аномалии родовой деятельности у 19 (3,61%), несвоевременное излитие околоплодных вод - у 95 (18,06%), кровотечения в родах - у 28 (5,32%). Роды при неправильном положении плода и тазовых предлежаниях наблюдались у каждой десятой роженицы, что почти в два раза выше по сравнению с группой контроля.

Большинство беременных из обследованных 459 (87,26%) с ВПР плода рожают через естественные родовые пути, однако 67 (12,73%) родоразрешаются операцией кесарева сечения по акушерским показаниям.

На современном этапе в Армении массовый УЗ-скрининг беременных проводится при сроках гестации до 12 недель или при первом посещении, второе - на 20-22 и третье - на 32-36 неделях, а также по показаниям.

При подозрении на ВПР плода беременная направляется на консультацию к генетику. Однако решающее значение в данном случае приобретает дородовая пренатальная диагностика (ПД), позволяющая установить наличие или отсутствие аномалий развития плода и, в случае необходимости, прервать беременность по медицинским показаниям.

Прерывание беременности до 22 недель при ВПР плода производили у 389 (73.95%) женщин при несовместимых с жизнью ВПР (сердечно-сосудистой, центральной нервной системы), при отсутствии возможности хирургической коррекции; при ВПР, совместимых с жизнью, но трудно корригируемых хирургическим путём после рождения, а также, имеющих высокий процент послеоперационной летальности (ВПР передней брюшной стенки, атрезия пищевода с трахеопищеводным свищем, спинномозговые и диафрагмальные грыжи, множественные врождённые пороки развития - МВПР).

В случае поздней диагностики ВПР плода или отказа родителей от прерывания данной беременности, беременные находились под наблюдением женской консультации, им проводили полное клинико-лабораторное обследование, консультации специалистов, и за 2 недели до родов была обеспечена госпитализация в родовспомогательные учреждения третьего уровня.

Данные беременных женщин с корригируемыми пороками развития плода заносились в пренатальную диспансерную карту до рождения ребёнка. Большое значение имеет тот факт, что новорожденный поступает к неонатологам, а затем и другим специалистам уже обследованным, с установленным диагнозом и предполагаемым планом лечения, который уточняется и корригируется в динамике.

В случае появления симптомов угрозы преждевременных родов беременность сохранять не рекомендуется.

Роды через естественные родовые пути требовали постоянного мониторного контроля за внутриутробным состоянием плода с ВПР.

Из большого числа разнообразных ВПР плода многие не предоставляют диагностических трудностей и не осложняют течение родов. Только те пороки развития, которые деформируют плод настолько, что затрудняют диагностику и препятствуют нормальному родоразрешению, явились причиной нарушения родового акта.

К ВПР плода, которые нарушают нормальный процесс родов, относится гидроцефалия. При выраженной гидроцефалии при головном предлежании плода производили пункцию головки плода, при тазовом предлежании - опорожняли полость черепа через спинномозговой канал, в который после вскрытия вводили троакар, либо женский катетер.

Однако цефалоцентез сопровождается перинатальной смертностью в более чем 90% случаев, поэтому проведение его следует ограничить случаями, когда у плода гидроцефалия сочетается с прогностически неблагоприятными пороками (танатоформная дисплазия и синдром Меккеля).

Цефалоцентез следует производить под эхографическим контролем. Макрокрания или выраженная гидроцефалия, при отсутствии сопутствующих пороков с неблагоприятным прогнозом, не относятся к показаниям для цефалоцентеза .

В случае необходимости срочного извлечения плода при выраженной гидроцефалии произ-водили перфорацию головки с последующей краниоклазией.

При анэнцефалии нередко наблюдался широкий плечевой пояс, что, естественно, затрудняло родоразрешение. В таких случаях применялась одно- или двусторонняя клейдотомия.

Исход родов при мозговых грыжах зависит от их величины. При значительных размерах мозговых грыж и затруднении рождения головки плода производили пункцию грыжевого мешка. Если пункция была невозможна, то производили операцию краниотомии.

При выраженных опухолях шеи и связанных с ними разгибательных предлежаниях головки, обусловливающих клинически узкий таз, первоначально вскрывали капсулу опухоли, а затем выполняли операцию краниотомию.

Самостоятельное родоразрешение может быть затруднено наличием у плода больших спинномозговых грыж и локализацией их в области крестца. В этих случаях после рождения головки и плечевого пояса плода врач рукой, введённой во влагалище, охватывал опухоль и извлекал её вместе с остальной частью плода.

Препятствием во время родов могут быть кистозные опухоли почек, печени, селезёнки, поджелудочной железы, опухоли ягодичной области (тератомы, саркомы, лимфангиомы).

Таким образом, акушерская тактика зависит от вида выявленной патологии ВПР. Родоразрешение женщин операцией кесарева сечения при наличии у плода опухоли больших размеров, спинномозговых грыж возможно только в случае, если в дальнейшем возможна хирургическая коррекция порока.

Если хирургическая коррекция невозможна, то производят родоразрешение путём плодоразрушающей операции. При двойне кесарево сечение допустимо при отсутствии ВПР у второго плода.

Серьёзные нарушения в течение родового акта вызывают двойные пороки развития (сросшиеся двойни). При установлении диагноза сросшейся двойни в двух случаях прибегали к оперативному родоразрешению путем кесарева сечения.

Несмотря на четкие рекомендации по ведению беременности и родов у женщин с ВПР и НЗ плода, как показал анализ 526 случаев с ВПР, нередко в практике встречаются значительные трудности, приводящие к необоснованному травматизму плода и родовых путей, а также высокой перинатальной смертности.

Выводы

1. Неблагоприятный детородный возраст беременных с ВПР плода (до 19 и свыше 35 лет) соответственно в 2 и 1.5 раза выше по сравнению популяционными данными.
2. В течение беременности и родов при ВПР плода, гестационные осложнения встречаются почти в 2-2,5 раза чаще по сравнению с популяционными данными.
3. Причиной прерывания беременности до 5 недель часто являются хромосомные аномалии, следовательно, при угрозе прерывания беременности в ранние сроки необходимо возздержаться от сохраняющей беременность терапиии.
4. При патологическом течении и, особенно, при невынашивании беременности необходимо провести комплексное обследование на предмет ВПР плода.

Литература

1. Барашнев Ю.И. Пренатальная медицина и инвалидность с детства. Акуш. и гинек., 1991, 1, с. 12-18.
2. 3урабян Н.П. Медико-генетическое консультирование болезни Дауна. Журн. экспер. и клин. медицины, 1986, т. 26, 5, с. 488-491.
3. Кейлин С.Л. Пороки развития плода, препятствующие нормальному родоразрешению. Акуш. и гинек., 1979, 9, с. 56-58.
4. Клименко Т.М., Кяримов Р.И., Мустафаева О.Н., Байрак Т.А. Распространённость и струк-тура нефроуринарных аномалий у новорожденных. Матер. науч.-практ. конф. К., 2001, с. 34-35.
5. Кротова Л.И., Назаров И.А., Прокофьев Г.В. и др. Акушерско-гинекологический анамнез женщин, родивших детей со спинномозговой грыжей. Акуш. и гинек., 1979, 9, с. 56.
6. Курвинен Э.В. Факторы риска рождения ребёнка с врождёнными пороками развития и ультразвуковая пренатальная диагностика. Мед. генетика. 1986, Вып. с. 10-20.
7. Лукьянова Е.М. Современные возможности пренатальной диагностики врождённой патологии плода. Перинат. та педіатр. 1999, 1, с. 5-7.
8. Минков И.П., Иордан Е.А., Минкова Л.В. Акушерский анамнез женщин и состояние их здоровья в период беременности плодом с пороками развития. Материн. и детство., 1992, т. 37, 4-5, с. 36.
9. Мороз М.Г., Минкова Л.В., Сочинский А.В., Минков А.И. Акушерско-генетические факторы риска врождённых пороков развития у плода и показания к пренатальной допплерэхо-кардиографии. Новые технологии в акуш и гинек.: Матер. научн. форума. М., 1999, с. 240-241.
10. Мысяков В.Б. Ультразвуковая антенатальная диагностика редко встречаемых опухолей у плодов и тактика ведения беременности и родов. Акуш. и гинек., 1992, 8-12, с. 32-37.
11. Патютко Р.С. Течение беременности при болезни Дауна у плода. Генетика., 1972, т. 8, 3, с. 144-147.
12. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. - Одесса: АО БАХВА, 1994, 448 с.
13. Ромеро Р., Пилу Д., Дженти Ф. и др. Пренатальная диагностика врождённых пороков развития плода. Пер. с англ. М.В. Медведева. М.: Медицина, 1994.
14. Сопко Н.И., Задорожная Т.Д., Арчакова Т.Н. Опыт дородовой диагностики врождённых пороков развития плода и плаценты у беременных женщин группы высокого риска. Здоровье женщины, 2001, 4, с. 89-93.
15. Чернозубова Н.Ю. Анализ акушерского анамнеза и клинико-инструментальных данных у детей с врождёнными кардиомиопатиями. Тез. докл. юбилейной науч. студ. конф., Омск, 1995, с. 82.
16. Antasakis А., Papantoniou N., Loukopouloe D., Kaskarelis D. Prenatal diagnosis of twin pregnancies by double simultaneus fetoskopy. Prenat. Diagn. 1983, 3, p. 21 - 27.
17. Cordero J. Finding the causes of birth defects. New. Engl. J. Med., 1994, 331, 1, p. 48-49.
18. Stoll C., Alembic Y., Dott B., Rott M.P. Study of Down syndrome in 238992 consecutive births. Ann. Genet. 1998, vol. 41, 1, p. 44-51.
19. Tannirandorm Y., Promchainant C., Romyanan O. et al. First trimester prenatal diagnosis by transcervical chorionic villus sampling using curved biopsy forceps: lessons of the first 30 continuing pregnancies. J. Med. Assoc. Thai, 1996, vol. 79, 8, p. 491-496.