Наследственные болезни, их профилактика и лечение. Презентация "наследственные болезни человека" Презентация по теме наследственные заболевания человека

16.04.2024

«Синдром Дауна» - На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Трисомия. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Характерные черты.

«Кома» - Патогенез уремической комы. Чувствительность и рефлексы отсутствуют. По мере старения пластичность исчезает, масса становится твердой и хрупкой. -финальная стадия ХПН. Клиника. Дыхание замедляется. Уремическая кома. Тонус мышц и сухожильные рефлексы снижаются Цианоз, тахикардия,гипотония. Имеет характерный запах опия.

«Заболевания органов дыхания» - Дыханием-. Признаки: кашель с мокротой, повышение температуры, отдышка. Тонзиллит (острый; хронический). И всё-таки может стоит задуматься…? Различают бронхит острый и хронический. Основной источник- больной туберкулезом легких, выделяющий мокроту с микобактериями туберкулеза. Называют обмен газов между клетками и окружающей средой.

«Желудочно-кишечные заболевания» - 2. 8. Тема урока: "Гигиена пищеварения. 6. Не следует заставлять есть через силу. 11. Желудочно-кишечные заболевания. Пищевые отравления. 14. 5. 7. Хранение продуктов питания без холодильника опасно. Предупреждение желудочно-кишечных заболеваний". Обычно сопровождаются потерей веса больного, общим недомоганием, головокружением, раздражительностью и пр.

«Заболевания органов» - 6. 12. 9. 3. 8. Запасы продуктов хранить в холодильниках, шкафах, закрывающихся банках и коробках. Глистные заболевания. 4. 24. Необходимо обратиться к врачу. Признаки. Заболевания органов пищеварения. 15. Наиболее опасные заболевания.

Назад Вперёд

Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.

Тип урока: изучение нового материала (урок-лекция)

Продолжительность урока: 45 минут

Технологии: компьютер, мультимедийный проектор.

Цель урока: познакомить учащихся с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения; сформировать знания о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основах; дать представление о возможных способах лечения или недопущения таких заболеваний.

Оборудование: мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека».

ХОД УРОКА

1. Организационный момент

2. Изучение нового материала

План урока:

Наследственные болезни:
Классификация наследственных болезней
Моногенные болезни
Хромосомные болезни
Полигенные болезни
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
Профилактика и лечение наследственных болезней

1. Наследственные болезни

Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков. Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но выражение «наследственное – значит неизлечимое» сегодня уже не звучит как роковая обреченность. Успехи современной медицины, конечно сегодня не могут полностью решить в проблеме наследственных заболеваний всех вопросов лечения этой патологии. Однако возможность помочь больному есть. В тех случаях, когда наследственное заболевание не приводит к грубому дефекту развития, своевременное лечение позволяет в какой-то мере уменьшить страдания больного, облегчить его участь. Сделать возможным его социально-трудовую адаптацию.

Наследственные болезни – заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями (Слайд 3)

От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время.

2. Классификация наследственных болезней

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные (Слайд 4).

3. Моногенные болезни

Наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трех типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней. Подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии – 1/6000).
(Слайд 5)

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

3.1. Аутосомно-доминантные болезни (Слайд 6)

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Примеры болезней: (Слайд 7) Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.

Синдром Марфана

(Слайды 7-8)

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные признаки болезни. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и наблюдалась у его сыновей.

(Слайды 9-10) Другой разновидностью патологии соединительной ткани является заболевание, характеризующееся низким ростом больных, уродливым характером развития, нередко носящим гротесковые формы. Эти изменения выражены на лице, туловище, черепе. У больного снижается интеллект, ухудшается зрение, слух. Подобной формой болезни страдал Квазимодо в романе В.Гюго «Собор Парижской богоматери», а само заболевание – гаргоилизм – произошло от французского gargoille, что означает уродец. Фигурками таких уродцев украшен собор Нотр-Дам в Париже.

3.2. Аутосомно-рецессивные болезни (Слайд 11)

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, – так называемый ферментопатий

Примеры болезней: (Слайд 12) Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия

Прогерия (Слайд 13)

Прогерия (греч. progeros преждевременно состарившийся) – патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) – Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Об этой болезни есть хорошее стихотворение:

Прогерия (Слайд 14)

Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.

Бычков Александр

Ихтиоз (греч. – рыба) (Слайд 15) – К наследственным дерматозам относятся заболевания, выражающиеся в изменении скорости отшелушивания рогового слоя. Таким заболеванием является ихтиоз. Для него характерно появление в дошкольном возрасте повышенной сухости,

шелушения кожи без воспалительных явлений. Локализация кожных нарушения бывает различной и имеет разную степень выраженности.

3.3. Болезни, сцепленные с полом

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша – Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой). Заболевание проявляется у детей в 1-2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей, что сопровождается нарушением походки ребенка («утиная походка»); значительная болезненность костей и мышц, нередко мышечная гипотония; выявляемые рентгенологически рахитоподобные изменения костей, преимущественно нижних конечностей. (Слайд 17)

4. Хромосомные болезни

Обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата – изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, – алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»). Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика».

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6-10 из 1000 новорожденных).

Геномные мутации (Слайд 19) синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика».

Болезнь Дауна (Слайды 20-21) – болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так. В среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.

Остальные хромосомные заболевания также связаны с увеличением числа хромосом или с повреждением их отдельных частей. В своем внешнем проявлении они характеризуются множественными уродствами развития в виде незаращения верхней губы, мягкого и твердого неба, пороками развития глаз, ушей, костей черепа, конечностей и внутренних органов.

Расщелины губы и неба (Слайд 22) составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица.

5. Полигенные (мультифакториальные) болезни

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решен на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идет речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

К этим заболеваниям относятся (Слайд 24) – некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний.

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

7. Профилактика и лечение наследственных болезней

Интерес к проблеме наследственных заболеваний растет по мере увеличения числа наследственной патологии среди населения. Причем такой рост обусловлен не столько абсолютным увеличением числа наследственных заболеваний, сколько улучшением диагностики ранее неизвестных форм. Становится все более понятным, что знание причин возникновения и механизмов развития наследственных заболеваний человека – это ключ к их профилактике.
Одним из путей профилактики наследственных заболеваний является предупреждение действия факторов внешней среды, способствующих проявлению патологического гена

Профилактика: (Слайд 26)

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной племянницей Надеждой Ганнибал.

Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:

У родителей имеется генетическое заболевание в роду;
Семейная пара уже имеет больного ребенка;
В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
Пожилая пара;
Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.

Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.

Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозеотбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение, как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях.

Лечение: (Слайд 27)

Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия . Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому, активно оспаривается многими. Несмотря на то, что большинство исследований по генной инженерии находится на стадии лабораторных испытаний, дальнейшее развитие этого направления позволяет надеяться на практическое использование метода для лечения больных в будущем.

Евгеника (от греч. ευγενες – «хорошего рода», «породистый») – форма социальной философии, учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Евгеникой также называют социальную практику, связанную с данной философией. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека. Идеи евгеники были дискредитированы, так как использовались для оправдания антигуманистических теорий (например, фашистской расовой теории). Исследователи используют методы популяционной генетики и занимаются изучением частоты проявления и динамики генетически обусловленных дефектов и ответственных за эти дефекты генов в популяциях человека. Целями евгеники являются:

исследования и консультации по вопросам наследования, то есть передачи потомкам генов, обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;
изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;
сохранение генофонда человека.

Домашнее задание: §50

Слайд 2

Актуальность темы.5% детей рождаются с генетическими дефектами. Хромосомные заболевания наблюдаются у 1% новорожденных. Они являются причиной 45-50% множественных пороков развития, 36% случаев умственной отсталости, 50% бесплодия женщин и 10бесплодия мужчин. Генных заболеваний насчитывают более 3500. Они составляют 8% всех аномалий развития человека.

Слайд 3

Основные вопросы:1. Наследственные заболевания, обусловленные дисбалансомхромосом.1.1. Изменение количества аутосом (анэуплоидия).1.2. Структурныеизмененияаутосом(хромосомныеабберации).1.3. Измененияколичестваполовыххромосом.2. Генныезаболевания3. Профилактиканаследственныхзаболеваний

Слайд 4

Генные (молекулярные) болезни – это наследственные болезни, которые возникают в результате генных мутаций. Генные мутации – изменение структуры ДНК гена. Виды генных мутаций: замены, вставки, выпадения, удвоения пар нуклеотидов. В результате нарушается строения белков.

Слайд 5

Классификация генных заболеваний 1. Нарушение обмена аминокислот:фенилкетонурия. 2. Нарушение обмена углеводов:галактоземия, фруктоземия. 3. Нарушение обмена липидов: семейная гиперхолестеринемия. 4. Нарушения биосинтеза гормонов:адреногенитальный синдром. 5. Нарушение обмена витаминов: нарушение всасывания витамина В12. 6. Нарушения синтеза гемоглобина:серповидно-клеточная анемия, таласемии.

Слайд 6

По типу наследованиягенныезаболеванияраспределяют на группы: аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Х-сцепленные доминантные Х-сцепленные рецессивные Y-сцепленные Для диагностикигенныхзаболеванийиспользуютбиохимический, генеалогическийметоды генетики и метод амниоцентеза.

Слайд 7

Аутосомно-доминантныйтип: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) один или оба родителя больного ребенка больны.

Слайд 8

Ахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание. Частота: 1: 100 000 новорожденных. Причина – нарушение роста трубчастых костей. Основные проявления: карликовость с короткими конечностями, большой головой, нормальным туловищем, лордозом. Интелект, як правило, нормальный. Репродуктивная способность не нарушена.

Слайд 9

Брахидактилия- аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется короткими пальцами. Частота: 1,5: 100 000 новорожденных. Причина – нарушения роста фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей.

Слайд 10

Прогнатизм мандибулярный (прогения)- аутосомно-доминантный признак. Характеризуется излишним развитием нижней челюсти. Отмечаются аномалии прикуса, а в некоторых случаях преждевременное разрушение нижних моляров.

Слайд 11

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шофара) аутосомно-доминантное заболевание. Частота: 2,2:10 000 новорожденных. Основные проявления: уменшение количества и диаметра эритроцитов, их сферическая форма. У больных развивается гемолитическая анемия, увеличение печени и селезенки.

Слайд 12

Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда) аутосомно-доминантное заболевание. Клинические проявления: прогрессирующее, быстрое старение организма с 5-6-летнего возраста. Больные умирают к 12 годам.

Слайд 13

Аутосомно-рецессивнийтип: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по горизонтали; 3) родители больного ребенка могут быть здоровыми; 4) ген болезни проявляется только в гомозиготном состоянии (аа)

Слайд 14

Альбинизм– аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – отсутствие фермента тирозиназы, необходимого для синтеза меланина. Проявляется депигментацией кожи, волос, радужки глаз одинаково для всех рас.

Слайд 15

Фенилкетонурия– аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – недостаток фермента фенилаланин-4-моноксидазы. Частота: 1: 20 000 новонарожденных. Характерно увеличение фенилаланина в крови, судорги, задержка умственного развития, гипопигментация кожи, волос. Лечение состоит в выключении фенилаланина с пищи до 5-летнего возраста.

Слайд 16

Галактоземия- аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – недостаток фнрмента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы, который расчепляет молочный сахар лактозу. Симптомы заболевания проявляются в новорожденных после приема молока. Характеризуется увеличенной печенью, рвотой, поносами, умственной отсталостью. Лечение состоит в выключении молока из пищи.

Слайд 17

Алкаптонурия – аутосомно-рецессивное заболевание наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. Моча ребенка черного цвета. Постепенно чернеют (охроноз) щеки, склері, нос, уши. Есть изменения суставов. Диагностика: 1) потемнение мочи при добавлении щелечи; 2) при добавлении хлорида железа моча становится пурпурно-черного цвета; 3) реакция Бенедикта дает коричневый цвет с желтым осадком; 4) хроматография. Лечение включает выключение животных продуктов (мясо, яйца, сыр), употребление витамина С.

Слайд 18

Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание Причина – нарушение проникновения ионнов хлора через мембрани эпителиальных клеток. Вязкий секрет слюнних желез, бронхов, поджелудочной железы, кишечника. Излишнее потовыделение Частота: 1: 2 500 новорожденых. Клинические формы:1) смешанная (поражение дыхательной и пищеварительной систем; 2) легочная; 3) кишечная; 4) печеночная; 5) электролитная (поражение поджелудочной железы). Диагностика 1) потовая проба (увеличение натрия хлорида в поте); 2) наличие трипсина в кале; 3) ДНК-діагностика. . Лечение включает ферменты поджелудочной железы, муколитики

Слайд 19

Х-сцепленный доминантныйтип: 1) женщины болеют чаще, чем мужчины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) отец передает признак всем дочерям.

Слайд 20

Витамин D-резистентный рахит Х-сцепленное доминантное заболевание. Причина – снижение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Характеризуется гипофосфатемией, искривлением длинных трубчастых костей, нечувствительностью к лечению витамином D.

Слайд 21

Гипоплазия эмали- Х-сцепленный доминантный признак. Характеризуется коричневой емалью зубов в связи с нарушением ее развития.

Слайд 22

Х-сцепленный рецессивныйтип: 1) болеют чаще мужчины; 2) мать передает признак сыновьям, а отец - дочкам.

Слайд 23

Гемофилия - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1:2500 новорожденных.Характеризуется кровотечениями, гемартрозами (кровоизлияния в суставы). Причина – дефицит VIII или IX факторов свертывания крови.

Слайд 24

Гемофилия. Гемартрозы коленных суставов (а) и стоп (б)

Слайд 25

Родословная королевы Виктории, где встречается гемофилия

Слайд 26

Гидроцефалия- Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1: 2000 новорожденных. Причина – нарушение оттока спинномозковой жидкости. Характеризуется увеличением размеров головы, неврологическими расстройствами, умственной отсталостью.

Слайд 27

Дальтонизм является одной из наиболее распространенных аномалий, которые наследуются рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Характеризуется нарушением восприятия красного и зеленого цветов. Принципы его наследования такие самые, как гемофилии.

Слайд 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Дальтонизм N = норма n = дальнонизм

Слайд 29

Ихтиоз - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Причина – дефицит фермента стерил-сульфатазы. Характеризуется усиленной кератинизацией кожи (“чешуя рыбы”).

Слайд 30

Y-сцепленный тип: 1) болеют только мужчины; 2) отец передает признак всем сыновьям.

Слайд 31

Гипертрихоз ушных раковин-Y-сцепленный признак

Слайд 32

Сравнениеаутосомных и сцепленныхс полом генныхзаболеваний

Слайд 33

Митохондриальные болезни Каждая митохондрия имеет собственную ДНК кольцевой формы. В этой хромосоме (М-хромосома) содержится 16569 пар нуклеотидов. Генные мутации в митохондриальной ДНК наблюдаются при наследственной атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, при прогрессирующих офтальмоплегиях, миокардиопатиях, атаксии-слепоте. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток, сперматозоиды цитоплазмы почти не содержат. Для митохондрального наследования характерные следующие признаки: 1) болезнь передается только от матери детям; 2) болеют и девочки, и мальчики; 3) больной отец не передает заболевания ни дочерям, ни сыновьям.

Слайд 34

Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственной склонностью, обусловленные комбинацией генетических и негенетических факторов (внешняя среда). Для реализации мультифакториальных болезней необходима не только соответствующая генетическая конституция индивида, но и фактор или комплекс факторов среды, которые сыграют роль пусковых моментов в формировании патологии. К таким заболеваниям относятся: атеросклероз, подагра, ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, эпилепсия, язвенная болезнь желудка и 12-палой кишки, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, туберкулез, псориаз, шизофрения.

Слайд 35

Характерные признаки мультифакториальных болезней: 1) большой полиморфизм клинических форм и индивидуальных проявлений; существование переходных форм от здоровых людей к больным, от субклинических форм к тяжелому протеканию болезни; 2) высокая частота в популяции (сахарным диабетом страдает 5 % людей земного шара, аллергическими заболеваниями – свыше 10 %, шизофренией – 1 %, гипертонией – около 30 %); 3) несоответствие наследования законам Менделя; 4) разный возраст больных.

Слайд 36

По наследственности передается склонность к определенному заболеванию. Для некоторых клинических форм роль наследственного (семейного) фактора является решающей. Степень риска для родственников больного зависит от частоты болезни в популяции. Чем ближе степень родственности с больным у родственников, тем большая вероятность рождения у них больного ребенка.

Слайд 37

В ряде случаев наблюдается неодинаковая частота патологии в зависимости от пола. Например, врожденная дисплазия тазобедренного сустава (врождённая неполноценность сустава, обусловленная его неправильным развитием, которая может привести к подвывиху или вывиху головки бедренной кости - к «врождённому вывиху бедра») чаще встречается у девочек, а пилоростеноз – у мальчиков.

Слайд 38

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Основу составляет полигенное наследование и часто гетерозиготность. При полигенном наследовании признак обуславливают несколько неаллельных генов, но проявляются они в зависимости от условий среды. При гетерозиготном носительстве патологический рецессивный ген в гетерозиготном состоянии не проявляется, но может проявиться при неблагоприятных условиях жизни.

Слайд 39

Поскольку болезни с наследственной склонностью определяются объединением наследственных и внешних факторов, их относят к заболеваниям с пенетрантностью, которая в значительной мере зависит от условий среды. Изменяя условия среды, можно значительно изменить проявление таких болезней и даже предупредить их.

Слайд 40

Слайд 41

Медико-генетическоеконсультирование - этоспециализированный вид медицинскойпомощи, которыйявляетсянаиболеераспространенным видом профилактикинаследственныхболезней. Суть егозаключается в определениипрогнозарожденияребенка с наследственнойпатологией, объяснениивероятностиэтогособытияконсультирующимся и помощисемье в принятиирешения о дальнейшемдеторождении.

Слайд 42

Показания к медико-генетическомуконсультированию: 1) рождениеребенка с врожденным пороком развития; 2) установленнаяилиподозреваемаянаследственнаяболезнь в семье в широкомсмысле слова; 3) задержка физическогоразвитияилиумственнаяотсталость у ребенка; 4) повторныеспонтанныеаборты, выкидыши, мертворождения; 5) близкородственные браки; 6) воздействиеподозреваемых на тератогенностьилиизвестныхтератогенов в первые 3 мес. беременности; 7) неблагополучноепротеканиебеременности. Каждаясупружеская пара должна пройти медико-генетическоеконсультирование до планированиядеторождения (проспективно) и безусловнопослерождениябольногоребенка (ретроспективно).

Слайд 43

Слайд 44

Основные задачи медико-генетического консультирования 1) постановка точного диагнозанаследственного заболевания; 2) установление типанаследования заболевания в даной семье; 3)расчет риска повторения наследственного заболевания в семье; 4) определение способа профилактики; 5) объяснение тем, кто обратился за помощью, содержаниясобраннойинформации, медико-генетического прогнозаи методов профилактики.

Слайд 45

Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили понять: 1) молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре и постнатальном# периоде; 2) закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяции; 3) процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.

Слайд 46

Спасибо за внимание. Счастливого Нового года и Рождества! Спасибо за внимание!

Посмотреть все слайды

Cлайд 1

Cлайд 2

Содержание: Понятие «генетика» Понятие наследственные заболевания Хромосомные наследственные заболевания Генные болезни Подгруппы наследственных заболеваний Моногенные наследственные заболевания Полигенные наследственные заболевания Хромосомные аберрации Синдром Дауна Синдром Рейна Постановка диагноз Профилактика врожденных и наследственных заболеваний Заключение Список используемой литературы Виды наследственных заболеваний

Cлайд 3

В 1905 году английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины- генетика. В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён в употребление термин «ген». Гены являются отмеченными участками ДНК или РНК – молекулы в которой закодирована вся генетическая информация. Генетика - (от греч.- происходящий от кого-то) – наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости.

Cлайд 4

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственное заболевание - заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются спустя некоторое время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4-50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Cлайд 5

Хромосомные наследственные болезни Все хромосомные болезни с нарушением состояния хромосом можно разделить на две большие группы: изменение числа хромосом при сохранении структуры последних (геномные мутации); изменением структуры хромосомы (хромосомные мутации). У человека описаны все известные виды мутаций обоих типов. Численные нарушения могут состоять в изменении плоидности хромосомного набора и в отклонении числа хромосом от диплоидного по каждой их паре в сторону уменьшения (моносомия) или увеличения (полисемия). Геномные мутации составляют основную массу хромосомных болезней. Полные моносомии наблюдаются по Х-хромосоме, приводя к развитию синдрома Шэрешевского-Тернера.

Cлайд 6

Генные болезни Генные болезни делятся на две большие группы: болезни с выясненным первичным биохимическим дефектом болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом. К первой группе принадлежат наследственные болезни обмена веществ, биосинтеза белка, ферментов.

Cлайд 7

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания; полигенные наследственные болезни; хромосомные аберрации.

Cлайд 8

Моногенные наследственные заболевания Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней. (например, фенилкетонурия, гемофилия частота серповидноклеточной анемии - 1/6000). Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов. Дефект митохондриальных генов, передаваемых преимущественно яйцеклеткой.

Cлайд 9

Полигенные болезни характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом. К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие. Полигенные наследственные болезни

Cлайд 10

Хромосомные аберрации Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата - изменением числа и структуры хромосом. Причина в частности - алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»). Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского - Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие.

Cлайд 11

Синдрома Шэрешевского-Тернера Клиническими проявлениями этого синдрома являются: отсутствие у женщин обычных вторичных половых признаков; низкий рост, сближенные соски, нарушения скелета, бесплодие, разнообразные пороки внутренних органов. Синдром развивается при полной Х-моносомии, когда все клетки или их большинство имеют хромосомный набор.

Cлайд 12

Синдром Дауна Болезнь Дауна, названа так по имени врача, впервые описавшего ее в 1866 году, вызванная не расхождением хромосом. Симптомы болезни Дауна: пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, характерные складки кожи над внутренними углами глаз. Синдром Дауна и другие сходные аномалии чаще встречаются у детей, рожденных немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Структурные перестройки хромосом, какого бы вида они ни были, вызывают нарушения развития организма вследствие или недостатка части материала по данной хромосоме (частичная моносомия) или его избытка (частичная трисомия). Пример можно привести Х-полисомию при отсутствии У-хромосомы. Такие организмы имеют хромосомный набор 47,XXX и хотя внешне женщины выглядят нормально и они плодовиты, но у них отмечается умственная отсталость.

Cлайд 13

Cлайд 14

1) диагностика гетерозиготного носительства; 2) пренатальная (дородовая) диагностика и внутриутробная коррекция патологии плода; 3) преклиническая (досимптоматическая) диагностика; 4) медико-генетическое консультирование; 5) ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению; 6) диспансеризация семей с наследственной патологией; 7) контроль мутагенности факторов окружающей среды и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций); 8) пропаганда медико-генетических знаний. Можно выделить несколько организационных форм профилактики врожденных и наследственных болезней: Список используемой литературы: http://ru.wikipedia.org www.Krugosvet.ru http://www.lechenieblog.ru/archives/24 Ю. Я. Керкис. Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека. А. О. Рувинский. Наследственная изменчивость человека. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей М., “Медицина”,1990; Фогель Ф. Генетика человека, М., “Мир”,1989.

1 слайд

Генетические заболевания человека передающиеся по наследству.

2 слайд

Что это? Наследственные заболевания называются так потому, что «поломка» затрагивает генетический материал человека, а, следовательно, может передаваться из поколения в поколение. Наследственные заболевания, обусловленные наличием дефекта генетического материала.

3 слайд

Виды генных мутаций По уровню поражения наследственного материала все генетические болезни можно условно подразделить на хромосомные, при которых происходит изменение (увеличение или уменьшение) количества хромосом в геноме и моногенные (к развитию заболевания приводит изменение структуры одного гена).

4 слайд

В случае возникновения мутации в каком-либо из генов Х-хромосомы женщины, заболевание может никак не проявиться из-за наличия нормальной копии этого гена на второй Х-хромосоме. У мужчин же вторая хромосома - Y, поэтому в этом случае развивается заболевание.

5 слайд

Вероятность наследственности Каждый человек является носителем нескольких патологических генов. Когда и отец, и мать являются носителями мутации в одном и том же гене, с вероятностью 25% ребенок может унаследовать его от обоих родителей. Вероятность того, что один из родителей передаст ген с мутацией, а другой - нормальный составляет 50%, и тогда родится здоровый носитель заболевания, такой же, как каждый из родителей. Также возможен вариант, когда оба родителя передадут ребенку гены без мутации, его вероятность составляет 25%.

6 слайд

К таким болезням относятся гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, ретинобластома, синдром Дауна,атаксия и др..

7 слайд

Гемофилия Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением механизма свертывания крови. Гемофилия возникает вследствие генетических нарушений; в половине всех случаев заболевание имеет семейный характер.

8 слайд

В 80% случаев гемофилия обусловлена отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

9 слайд

Историческая справка. Для определенных этнических групп, в которых традиционно часты кровнородственные браки, характерны свои моногенные заболевания. Если мать и отец являются близкими родственниками, велик риск того, что они оба имеют повреждение одного и того же гена. Подобное было характерно для многих царских и королевских фамилий. Россия не была исключением.

10 слайд

Последний из династии Романовых - царевич Алексей страдал гемофилией, что доказано учёными проводившими исследование останков царской семьи найденных под Екатеринбургом. Анализ ДНК выявил следы гемофилии. Заболеванием страдали многие потомки королевы Виктории. Следует учесть, что наследник российского престола царевич Алексей приходился ей праправнуком.