गैलेन की नस सेरेब्रल गोलार्द्धों के नीचे स्थित होती है और मस्तिष्क के पूर्वकाल और मध्य क्षेत्रों को सही साइनस में ले जाती है। विकृति तब होती है जब गैलेन की नमी को आसपास के ऊतकों द्वारा सिर के अंदर समर्थित नहीं किया जाता है और इसमें सामान्य रेशेदार दीवार नहीं होती है। इस प्रकार, गैलेन की नमी मस्तिष्क के रिक्त स्थान के तरल पदार्थ में स्वतंत्र रूप से तैरती प्रतीत होती है। यदि गैलेन के भीतर दबाव बढ़ता है, तो इसका आकार एक सिलेंडर से एक गोले के स्तर तक बदल जाता है। इस तरह के परिवर्तन भ्रूण के असामान्य परिसंचरण के साथ होते हैं।

चरम मामलों में, दिल की विफलता या मस्तिष्क शोफ हो सकता है। मिश्रित विकृति एक वाक्यांश है जिसका उपयोग कई अस्पष्ट विकृतियों में से किसी को भी शामिल करने के लिए किया जाता है। अक्सर ये विकृतियां टेलैंगिएक्टेस के साथ धमनीविस्फार विकृतियों का मिश्रण होती हैं।

बच्चों में रोग की विशेषताएं

कैवर्नस हेमांगीओमास और टेलैंगिएक्टेसियास के मामले में एक आनुवंशिक कारण के साक्ष्य मजबूत हैं। मस्तिष्क धमनीविस्फार विकृति के लिए मामला काफी कमजोर है। इनमें से प्रत्येक मामले में, स्थिति को एक ऑटोसोमल प्रभावशाली विशेषता के रूप में प्रेषित किया जाता है। मानव कोशिकाओं के केंद्रक में मौजूद क्रोमोसोम प्रत्येक व्यक्ति के लिए आनुवंशिक जानकारी ले जाते हैं। प्रकोष्ठों मानव शरीरआमतौर पर 46 गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्रों को आगे कई समूहों में विभाजित किया जाता है, जिन्हें क्रमांकित किया जाता है। गिने हुए बैंड प्रत्येक गुणसूत्र पर मौजूद हजारों जीनों के स्थान की पहचान करते हैं।

आनुवंशिक रोगों को एक विशेष गुण के लिए जीन के संयोजन द्वारा परिभाषित किया जाता है जो पिता और माता से प्राप्त गुणसूत्रों पर पाए जाते हैं। प्रमुख आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब किसी बीमारी के होने के लिए असामान्य जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। असामान्य जीन या तो माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है, या यह प्रभावित व्यक्ति में एक नए उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है। प्रभावित माता-पिता से संतान को असामान्य जीन के पारित होने का जोखिम प्रत्येक गर्भावस्था के लिए 50% है, परिणामी बच्चे के लिंग की परवाह किए बिना।

पुनरावर्ती आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब एक व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से समान गुण के लिए समान असामान्य जीन विरासत में मिलता है। यदि किसी व्यक्ति को बीमारी के लिए एक सामान्य जीन और एक जीन प्राप्त होता है, तो वह व्यक्ति रोग को वहन करेगा लेकिन आमतौर पर लक्षण नहीं दिखाएगा। दो वाहक माता-पिता के लिए, दोनों दोषपूर्ण जीन को पारित करने के लिए, और उनमें से प्रत्येक के लिए, उनमें से प्रत्येक के लिए जोखिम 25% है। माता-पिता जैसे वाहक वाले बच्चे के होने का जोखिम प्रत्येक गर्भावस्था के साथ 50% होता है।

लक्षण कैसे होते हैं?

एक बच्चे के माता-पिता दोनों से सामान्य जीन प्राप्त करने और इस विशेष गुण के लिए आनुवंशिक रूप से सामान्य होने की संभावना 25% है। पुरुषों और महिलाओं के लिए जोखिम समान है। सभी मनुष्यों में कई असामान्य जीन होते हैं। जिन माता-पिता के करीबी रिश्तेदार होते हैं, उनके पास असंबंधित माता-पिता की तुलना में अधिक संभावना होती है और दोनों में एक ही असामान्य जीन होता है, जिससे बच्चों को पुनरावर्ती आनुवंशिक विकार होने का खतरा बढ़ जाता है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर एक्स क्रोमोसोम पर एक असामान्य जीन के कारण होने वाली स्थितियां हैं। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, लेकिन एक्स क्रोमोसोम में से एक बंद हो जाता है और उस क्रोमोसोम के सभी जीन निष्क्रिय हो जाते हैं। जिन महिलाओं के एक्स गुणसूत्रों में से एक पर रोग जीन होता है, वे विकार के वाहक होते हैं। वाहक महिलाएं आमतौर पर विकार के कोई लक्षण नहीं दिखाती हैं क्योंकि यह आमतौर पर एक असामान्य जीन वाला एक्स गुणसूत्र होता है जिसे बंद कर दिया जाता है। एक आदमी के पास एक एक्स गुणसूत्र होता है, और अगर उसे एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलता है, जिसमें रोग जीन होता है, तो वह रोग विकसित करता है।

एक्स-लिंक्ड विकार वाले पुरुष अपनी सभी बेटियों को रोग जीन पास करते हैं जो वाहक होंगी। जिन महिलाओं में एक्स-लिंक्ड डिसऑर्डर होता है, उनके पास प्रत्येक गर्भावस्था के साथ उनके जैसी वाहक बेटी होने का 25% मौका होता है, एक बिछाने वाली बेटी होने का 25% मौका, अपने बेटे को बीमारी से अनुबंधित करने का 25% मौका होता है, और 25% एक अप्रभावित बच्चा होने की संभावना बेटा। एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार भी एक्स गुणसूत्र पर एक असामान्य जीन के कारण होते हैं, लेकिन इन दुर्लभ स्थितियों में, असामान्य जीन वाली महिलाएं इस विकार से पीड़ित होती हैं।

असामान्य जीन वाले पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं, और इनमें से कई पुरुष जीवित नहीं रहते हैं। निम्नलिखित विकारों के लक्षण मस्तिष्क संवहनी विकृतियों के समान हो सकते हैं। विभेदक निदान के लिए तुलना उपयोगी हो सकती है।

धमनी शिरापरक विकृति की रोकथाम

मोयमोया रोग एक प्रगतिशील बीमारी है जो मस्तिष्क में रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करती है। रक्त की यह कमी टांगों, पैरों या के अर्ध या पूर्ण पक्षाघात का कारण बन सकती है ऊपरी छोर... सेरेब्रल एन्यूरिज्म मस्तिष्क में शिरा या धमनी की दीवार के एक हिस्से का इज़ाफ़ा, उभार या सूजन है। सेरेब्रल एन्यूरिज्म किसी भी उम्र में हो सकता है, हालांकि वे बच्चों की तुलना में वयस्कों में अधिक आम हैं, और वे पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक आम हैं।

संवहनी विकृतियों का निदान

एक अनियंत्रित मस्तिष्क धमनीविस्फार के लक्षण और लक्षण इसके आकार और विकास दर पर निर्भर करते हैं। उदाहरण के लिए, एक छोटा, अपरिवर्तनीय एन्यूरिज्म आमतौर पर कोई लक्षण नहीं दिखाता है, जबकि एक बड़ा एन्यूरिज्म जो लगातार बढ़ता है, आंखों में महसूस करने की हानि या आंखों की समस्याओं जैसे लक्षण पैदा कर सकता है। एन्यूरिज्म के फटने से ठीक पहले, एक व्यक्ति को अचानक और असामान्य रूप से गंभीर सिरदर्द, मतली, धुंधली दृष्टि, उल्टी और चेतना की हानि जैसे लक्षणों का अनुभव हो सकता है।

गर्भवती महिलाओं में रोग की विशेषताएं

उल्लंघन मस्तिष्क परिसंचरण... सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटनाएं होती हैं क्योंकि मस्तिष्क को रक्त की आपूर्ति काट दी गई है या कम हो गई है। थ्रोम्बोटिक स्ट्रोक तब होता है जब एक थक्का गर्दन या सिर में एक धमनी को संकुचित या पूरी तरह से अवरुद्ध कर देता है। यह आमतौर पर रक्त वाहिकाओं के अस्तर पर वसायुक्त पदार्थों और कैल्शियम के संचय का परिणाम होता है। एम्बोलिक धारियाँ तब होती हैं जब शरीर या हृदय के किसी अन्य भाग में रोगग्रस्त धमनी से थक्का टूट जाता है और मस्तिष्क में एक छोटी धमनी को बंद कर देता है।

रक्तस्रावी स्ट्रोक तब होता है जब एक रक्त वाहिका मस्तिष्क में या उसके आस-पास फट जाती है, जिससे रक्त संचार का वह क्षेत्र वंचित हो जाता है। प्रत्येक प्रकार के स्ट्रोक के अपने लक्षण, प्रगति और रोग का निदान होता है। अनाड़ीपन, सिरदर्द, बोलने में कठिनाई, कमजोरी या शरीर के एक या दोनों तरफ लकवा हो सकता है। गर्दन में अकड़न, जी मिचलाना, उल्टी और बेहोशी आना भी इसके सामान्य लक्षण हैं।

वर्तमान उपचार विकल्प विकृति की गंभीरता और स्थान के आधार पर भिन्न होते हैं। सर्जिकल छांटना, एकाधिक एम्बोलिज़ेशन, और विकिरण वर्तमान में उपयोग किए जाने वाले उपचार हैं। कुछ मामलों में, उपचार आवश्यक नहीं हो सकता है। हाल ही में शुरू की गई तकनीकों में कण बीम और स्टीरियोटैक्सिक रेडियोसर्जरी शामिल हैं। आनुवंशिक परामर्श रोगियों और उनके परिवारों को लाभ पहुंचा सकता है यदि उनके पास विकार का विरासत रूप है। अन्य उपचार रोगसूचक और सहायक हैं।

बाहरी अभिव्यक्तियाँ और जटिलताएँ

अमेरिकी सरकारों द्वारा वित्त पोषण, साथ ही कुछ निजी उद्योग द्वारा समर्थित, इस सरकारी वेबसाइट पर होस्ट किए जाते हैं। निजी तौर पर प्रायोजित नैदानिक ​​परीक्षणों की जानकारी के लिए कृपया संपर्क करें। आंतरिक चिकित्सा के हैरिसन सिद्धांत। 16वां संस्करण।

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