Maladies héréditaires, leur prévention et leur traitement. Présentation "Maladies héréditaires humaines" Présentation sur le thème des maladies héréditaires humaines

16.04.2024

« Syndrome de Down » - À l'heure actuelle, l'aminocentèse est considérée comme l'examen le plus précis. Trisomie. Environ 5 % des patients souffrent de mosaïcisme (toutes les cellules ne contiennent pas un chromosome supplémentaire). Chez les garçons et les filles, l'anomalie se produit avec la même fréquence. Par exemple, il existe des signes échographiques spécifiques du syndrome. Traits de caractère.

"Coma" - Pathogenèse du coma urémique. La sensibilité et les réflexes sont absents. En vieillissant, sa plasticité disparaît et la masse devient dure et cassante. -stade final de l'insuffisance rénale chronique. Clinique. La respiration ralentit. Coma urémique. Le tonus musculaire et les réflexes tendineux diminuent. Cyanose, tachycardie, hypotension. A une odeur caractéristique d'opium.

"Maladies du système respiratoire" - Respiration -. Signes : toux avec crachats, fièvre, essoufflement. Amygdalite (aiguë; chronique). Pourtant, cela vaut peut-être la peine d’y réfléchir… ? Il existe des bronchites aiguës et chroniques. La source principale est un patient atteint de tuberculose pulmonaire qui produit des crachats contenant Mycobacterium tuberculosis. Appelé échange de gaz entre les cellules et l’environnement.

« Maladies gastro-intestinales » - 2. 8. Sujet de la leçon : « Hygiène digestive. 6. Il ne faut pas se forcer à manger. 11. Intoxication alimentaire 14. 5. 7. La conservation des aliments sans réfrigérateur est dangereuse. maladies gastro-intestinales. Généralement accompagné d’une perte de poids du patient, d’un malaise général, de vertiges, d’irritabilité, etc.

«Maladies des organes» - 6. 12. 9. 3. 8. Conservez les aliments dans des réfrigérateurs, des armoires, des bocaux et des boîtes refermables. Maladies des vers. 4. 24. Il est nécessaire de consulter un médecin. Panneaux. Maladies du système digestif. 15. Les maladies les plus dangereuses.

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Type de cours : apprendre du nouveau matériel (leçon-conférence)

Durée du cours : 45 minutes

Les technologies: ordinateur, projecteur multimédia.

Le but de la leçon : présenter aux étudiants les maladies basées sur des troubles héréditaires ; développer des connaissances sur des maladies génétiques spécifiques et leurs bases cytologiques ; donner une idée des moyens possibles de traiter ou de prévenir de telles maladies.

Équipement: présentation multimédia « Maladies humaines héréditaires ».

PENDANT LES COURS

1. Moment organisationnel

2. Apprendre du nouveau matériel

Plan de cours:

Maladies héréditaires :
Classification des maladies héréditaires
Maladies monogéniques
Maladies chromosomiques
Maladies polygéniques
Facteurs de risque de maladies héréditaires
Prévention et traitement des maladies héréditaires

1. Maladies héréditaires

Les maladies héréditaires sont associées à des troubles du matériel génétique (mutations chromosomiques et génétiques qui surviennent chez les parents ou dans l'organisme lui-même) ou à certaines combinaisons de gènes chez la progéniture. Conséquences des mutations héréditaires, leur manifestation phénotypique conduit à certains symptômes de la maladie. Dans les troubles provoqués par un seul gène, l'allèle à l'origine du trouble peut être dominant par rapport à l'allèle normal ou récessif. De telles maladies ne peuvent toujours pas être guéries, mais l’expression « héréditaire signifie incurable » ne sonne plus aujourd’hui comme une condamnation fatale. Bien entendu, les succès de la médecine moderne ne peuvent aujourd’hui résoudre complètement tous les problèmes liés au traitement de cette pathologie dans le cadre du problème des maladies héréditaires. Cependant, il existe une possibilité d'aider le patient. Dans les cas où une maladie héréditaire n'entraîne pas de défaut grave de développement, un traitement rapide peut dans une certaine mesure réduire les souffrances du patient et faciliter son sort. Rendre possible son adaptation sociale et professionnelle.

Les maladies héréditaires sont des maladies humaines causées par des mutations chromosomiques et génétiques.(Diapositive 3)

Les maladies congénitales causées par des lésions intra-utérines causées, par exemple, par une infection (syphilis ou toxoplasmose) ou par l'exposition à d'autres facteurs nocifs pour le fœtus pendant la grossesse doivent être distinguées des maladies héréditaires. De nombreuses maladies génétiquement déterminées n’apparaissent pas immédiatement après la naissance, mais après un certain temps, parfois très long.

2. Classification des maladies héréditaires

Parmi les maladies héréditaires qui se développent à la suite de mutations, on distingue traditionnellement trois sous-groupes : les maladies héréditaires monogéniques, les maladies héréditaires polygéniques et les maladies chromosomiques (diapositive 4).

3. Maladies monogéniques

Ils sont hérités conformément aux lois de la génétique mendélienne classique. Ainsi, pour eux, la recherche généalogique permet d'identifier l'un des trois types de transmission : la transmission autosomique dominante, la transmission autosomique récessive et la transmission liée au sexe. Il s'agit du groupe le plus large de maladies héréditaires. Actuellement, plus de 4 000 variantes de maladies héréditaires monogéniques ont été décrites. Dont la grande majorité sont assez rares (par exemple, la fréquence de la drépanocytose est de 1/6000).
(Diapositive 5)

Ils sont causés par des mutations ou par l’absence de gènes individuels et sont hérités en totale conformité avec les lois de Mendel (hérédité autosomique ou liée à l’X, dominante ou récessive).
Les mutations peuvent impliquer un ou les deux allèles.
Les manifestations cliniques résultent de l'absence de certaines informations génétiques ou de la mise en œuvre d'informations défectueuses.
Même si la prévalence des maladies monogéniques est faible, elles ne disparaissent pas complètement.
Les maladies monogéniques sont caractérisées par des gènes « silencieux » dont l'action se manifeste sous l'influence de l'environnement.

3.1. Maladies autosomiques dominantes (Diapositive 6)

Elle est basée sur une violation de la synthèse de protéines structurelles ou de protéines remplissant des fonctions spécifiques (par exemple, l'hémoglobine).
L'effet du gène mutant se manifeste presque toujours
La probabilité de développer la maladie chez la progéniture est de 50 %.

Exemples de maladies : (Diapositive 7) Syndrome de Marfan, maladie d'Albright, dysostose, otosclérose, myoplégie paroxystique, thalassémie, etc.

Le syndrome de Marfan

(Diapositives 7-8)

Maladie héréditaire du tissu conjonctif, se manifestant par des modifications du squelette : grande taille avec un corps relativement court, de longs doigts en forme d'araignée (arachnodactylie), des articulations lâches, souvent une scoliose, une cyphose, des déformations thoraciques, un palais arqué. Les lésions oculaires sont également fréquentes. En raison d'anomalies du système cardiovasculaire, l'espérance de vie moyenne est réduite.

La libération élevée d'adrénaline caractéristique de la maladie contribue non seulement au développement de complications cardiovasculaires, mais également à l'émergence chez certains individus d'un courage et d'un talent mental particuliers. La maladie est de nature familiale et présente un type de transmission dominant, c'est-à-dire dans ce cas, l’un des parents de l’enfant présente des signes similaires de la maladie. Les options de traitement sont inconnues. On pense que Paganini, Andersen et Chukovsky l'avaient. Abraham Lincoln avait une pathologie similaire et a été observée chez ses fils.

(Diapositives 9-10) Un autre type de pathologie du tissu conjonctif est une maladie caractérisée par une petite taille des patients, un schéma de développement laid, ayant souvent des formes grotesques. Ces changements s’expriment sur le visage, le torse et le crâne. L'intelligence du patient diminue, la vision et l'audition se détériorent. Quasimodo souffrait d'une forme similaire de la maladie dans le roman « Notre Dame » de V. Hugo, et la maladie elle-même – le gargoilisme – vient du français gargoille, qui signifie monstre. La cathédrale Notre-Dame de Paris est décorée de figurines de ces monstres.

3.2. Maladies autosomiques récessives (Diapositive 11)

Le gène mutant n'apparaît qu'à l'état homozygote.
Les garçons et les filles affectés naissent avec la même fréquence.
La probabilité d'avoir un enfant malade est de 25 %.
Les parents d’enfants malades peuvent être phénotypiquement sains, mais sont porteurs hétérozygotes du gène mutant
Le type de transmission autosomique récessif est plus typique des maladies dans lesquelles la fonction d'une ou plusieurs enzymes est altérée - ce qu'on appelle fermentopathies

Exemples de maladies :(Diapositive 12) Phénylcétonurie, microcéphalie, ichtyose (non liée au sexe), progéria

Progéria(Diapositive 13)

La progeria (du grec progeros prématurément vieilli) est une pathologie caractérisée par un complexe de modifications de la peau et des organes internes provoquées par un vieillissement prématuré du corps. Les principales formes sont la progéria de l'enfant (syndrome de Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) et la progéria de l'adulte (syndrome de Werner).
Il existe un bon poème sur cette maladie :

Progéria(Diapositive 14)

J'ai commencé à vieillir, la vie est déjà courte.
Pour beaucoup de gens, c'est comme une rivière -
Se précipitant quelque part dans une distance séduisante,
Donner tantôt de la joie, tantôt du chagrin, maintenant de la tristesse.
Le mien est comme un rocher avec une cascade,
Ce qui tombe du ciel comme une grêle d'argent ;
Cette goutte à laquelle une seconde est donnée,
Seulement pour s'écraser sur les rochers en bas.
Mais il n'y a aucune envie pour le puissant fleuve,
Ce qui coule doucement le long du chemin sur le sable.
Leur destin est un, - ayant terminé leurs pérégrinations,
Trouvez la paix dans les mers de compassion.
Que ma vie ne soit pas longue, je n'ai pas peur du destin,
Après tout, m'étant transformé en vapeur, je retournerai à nouveau dans le ciel.

Alexandre Bychkov

Ichtyose(grec - poisson) (Diapositive 15) - Les dermatoses héréditaires comprennent des maladies qui se traduisent par une modification du taux d'exfoliation de la couche cornée. Une telle maladie est l'ichtyose. Elle se caractérise par l'apparition d'une sécheresse accrue à l'âge préscolaire,

desquamation de la peau sans inflammation. La localisation des affections cutanées est variable et présente des degrés de gravité variables.

3.3. Maladies liées au sexe

dystrophie musculaire de type Duchenne, hémophilie A et B, syndrome de Lesch-Nyhan, maladie de Gunther, maladie de Fabry (hérédité récessive liée au chromosome X)
diabète phosphaté (héritage dominant lié au chromosome X). La maladie se manifeste chez les enfants entre 1 et 2 ans, mais peut commencer à un âge plus avancé. Les principales manifestations de la maladie sont un retard de croissance et de graves déformations progressives du squelette, notamment des membres inférieurs, qui s'accompagnent d'une violation de la démarche de l'enfant (« démarche de canard ») ; douleurs osseuses et musculaires importantes, souvent hypotension musculaire ; modifications osseuses de type rachitisme détectables radiographiquement, principalement dans les membres inférieurs. (Diapositive 17)

4. Maladies chromosomiques

Ils sont causés par une violation flagrante de l'appareil héréditaire - une modification du nombre et de la structure des chromosomes. Une raison typique, en particulier, est l'intoxication alcoolique des parents au moment de la conception (« enfants ivres »). Il s’agit notamment des syndromes de Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards et du « cri du chat ».

UN. Ils surviennent en raison de modifications du nombre ou de la structure des chromosomes.
b. Chaque maladie a un caryotype et un phénotype typiques (par exemple, le syndrome de Down).
V. Les maladies chromosomiques sont beaucoup plus fréquentes que les maladies monogéniques (6 à 10 nouveau-nés sur 1 000).

Mutations génomiques(Diapositive 19) Syndrome de Shereshevsky-Turner, maladie de Down (trisomie 21), syndrome de Klinefelter (47,XXY), syndrome du « cri du chat ».

La maladie de Down(Diapositives 20-21) est une maladie causée par une anomalie de l'ensemble chromosomique (une modification du nombre ou de la structure des autosomes), dont les principales manifestations sont un retard mental, l'apparence particulière du patient et des malformations congénitales. L’une des maladies chromosomiques les plus courantes survient avec une fréquence moyenne de 1 nouveau-né sur 700. Il est à noter que la possibilité d'avoir des enfants trisomiques dépend de l'âge de la mère. Donc. En moyenne, chez les femmes âgées de 19 à 35 ans, l'incidence d'avoir un enfant atteint de cette maladie est de 1 sur 1 000, tandis que chez les femmes après 35 ans, cette probabilité augmente et atteint un niveau de 2 à 3 ans entre 40 et 50 ans. %. Cette dépendance de l'incidence de la maladie de Down sur l'âge de la mère s'explique par le fait que le processus de formation et de développement des cellules germinales féminines commence dès la naissance et se poursuit tout au long de la vie. Sous l'influence de diverses influences néfastes, des dommages aux chromosomes de ces cellules sont possibles. Et avec l'âge, la probabilité de tels troubles augmente et, par conséquent, le risque d'avoir un enfant malade augmente fortement.

D'autres maladies chromosomiques sont également associées à une augmentation du nombre de chromosomes ou à des dommages à leurs parties individuelles. Dans leur manifestation externe, ils se caractérisent par de multiples malformations du développement sous forme de fente labiale, de palais mou et dur, de malformations des yeux, des oreilles, des os du crâne, des membres et des organes internes.

Fente labiale et palatine(Diapositive 22) représentent 86,9 % de toutes les malformations congénitales du visage.

5. Maladies polygéniques (multifactorielles)

Les maladies polygéniques se transmettent de manière complexe. Pour eux, la question de l’héritage ne peut être résolue sur la base des lois de Mendel. Auparavant, ces maladies héréditaires étaient caractérisées comme des maladies à prédisposition héréditaire. Cependant, elles sont désormais considérées comme des maladies multifactorielles à transmission polygénique additive avec effet de seuil.

Ils sont provoqués par l’interaction de certaines combinaisons d’allèles de différents loci et de facteurs exogènes.
Les maladies polygéniques ne sont pas héréditaires selon les lois mendéliennes.
Des tableaux spéciaux sont utilisés pour évaluer le risque génétique

Ces maladies comprennent(Diapositive 24) – certaines tumeurs malignes, défauts de développement, ainsi qu'une prédisposition à la maladie coronarienne, au diabète sucré et à l'alcoolisme, luxation congénitale de la hanche, schizophrénie, malformations cardiaques congénitales

6. Facteurs de risque de maladies héréditaires.

Facteurs physiques(divers types de rayonnements ionisants, rayonnement ultraviolet)
Facteurs chimiques(insecticides, herbicides, drogues, alcool, certains médicaments et autres substances)
Facteurs biologiques(varicelle, varicelle, oreillons, grippe, rougeole, virus de l'hépatite, etc.)

7. Prévention et traitement des maladies héréditaires

L'intérêt pour le problème des maladies héréditaires augmente à mesure que le nombre de pathologies héréditaires augmente dans la population. De plus, cette croissance n’est pas tant due à l’augmentation absolue du nombre de maladies héréditaires qu’à l’amélioration du diagnostic de formes jusqu’alors inconnues. Il devient de plus en plus évident que la connaissance des causes et des mécanismes de développement des maladies humaines héréditaires est la clé de leur prévention.
L'un des moyens de prévenir les maladies héréditaires est de prévenir l'action de facteurs environnementaux qui contribuent à la manifestation d'un gène pathologique.

La prévention:(Diapositive 26)

Conseil médical en génétique pendant la grossesse à l'âge de 35 ans et plus en présence de maladies héréditaires dans le pedigree
Exclusion des mariages consanguins. Cependant, certaines tribus indiennes ont été décrites dans lesquelles aucune maladie héréditaire n'est apparue lors de mariages consanguins pendant 14 générations. On sait par exemple que Charles Darwin et Abraham Lincoln sont nés de mariages consanguins. Darwin lui-même était marié à son cousin et les trois fils nés de ce mariage étaient en parfaite santé et devinrent plus tard des scientifiques célèbres. COMME. Pouchkine est né du mariage de S.L. Pouchkine avec sa cousine germaine Nadezhda Hannibal.

Consultation génétique. Les raisons de recourir à un conseil génétique peuvent être très différentes. Par exemple, les parents peuvent le contacter s'ils ont peur d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétiquement déterminée. Les études génétiques peuvent prédire la probabilité de telles maladies si, par exemple :

Les parents ont une maladie génétique dans leur famille ;
Un couple marié a déjà un enfant malade ;
Dans un couple marié, la femme faisait des fausses couches à plusieurs reprises ;
Couple de personnes âgées ;
J'ai des proches atteints de maladies génétiques.

Une condition préalable à une consultation efficace est, si possible, une analyse détaillée des ascendances familiales concernant les maladies héréditaires.

Test d'hétérozygotie nous permet de tirer des conclusions concernant les défauts métaboliques génétiquement déterminés qui apparaissent chez les parents sous une forme effacée, puisque les porteurs hétérozygotes du trait synthétisent des substances régulatrices en petites quantités.

Diagnostic prénatal (prénatal). Dans ce diagnostic, plusieurs millilitres de liquide amniotique sont prélevés du sac amniotique. Les cellules fœtales contenues dans le liquide amniotique permettent de tirer des conclusions tant sur les troubles métaboliques que sur les mutations chromosomiques et génétiques.

Traitement:(Diapositive 27)

Thérapie diététique
Thérapie de remplacement
Élimination des produits métaboliques toxiques
Effet médiomètre (sur la synthèse enzymatique)
Exclusion de certains médicaments (barbituriques, sulfamides, etc.)
Chirurgie

Aujourd'hui, une nouvelle méthode est activement développée - thérapie génique. Il peut être utilisé pour guérir une personne atteinte d’une maladie génétiquement déterminée, ou au moins pour réduire la gravité de la maladie. Grâce à cette méthode, les gènes défectueux peuvent être remplacés par des gènes « sains » et la maladie peut être stoppée en éliminant la cause (gène défectueux). Cependant, l’interférence ciblée avec l’information génétique humaine comporte un risque d’abus via la manipulation des cellules germinales et est donc activement contestée par beaucoup. Bien que la plupart des recherches sur le génie génétique en soient au stade des tests en laboratoire, le développement ultérieur de ce domaine nous permet d'espérer une utilisation pratique de la méthode pour traiter les patients à l'avenir.

Eugénisme(du grec ευγενες - « bon genre », « pur-sang ») - une forme de philosophie sociale, la doctrine de la santé héréditaire d'une personne, ainsi que les moyens d'améliorer ses propriétés héréditaires. L'eugénisme est aussi le nom donné à la pratique sociale associée à cette philosophie. Dans la science moderne, de nombreux problèmes de l'eugénisme, notamment la lutte contre les maladies héréditaires, sont résolus dans le cadre de la génétique humaine. Les idées eugénistes ont été discréditées parce qu’elles ont été utilisées pour justifier des théories anti-humanistes (par exemple, la théorie raciale fasciste). Les chercheurs utilisent des méthodes de génétique des populations et étudient la fréquence et la dynamique des défauts génétiquement déterminés ainsi que les gènes responsables de ces défauts dans les populations humaines. Les objectifs de l’eugénisme sont :

recherches et consultations sur les questions d'héritage, c'est-à-dire la transmission aux descendants de gènes responsables de maladies et, par conséquent, leur prévention ;
étude des changements dans les informations héréditaires humaines sous l'influence de facteurs environnementaux se manifestant par des caractéristiques génétiques ;
préservation du patrimoine génétique humain.

Devoirs:§50

Diapositive 2

Pertinence du sujet : 5 % des enfants naissent avec des anomalies génétiques. Les maladies chromosomiques sont observées chez 1% des nouveau-nés. Ils sont à l'origine de 45 à 50 % des anomalies multiples du développement, de 36 % des cas de retard mental, de 50 % de l'infertilité chez la femme et de 10 % de l'infertilité chez l'homme. Il existe plus de 3 500 maladies génétiques. Elles représentent 8 % de toutes les anomalies du développement humain.

Diapositive 3

Questions clés :1. Maladies héréditaires causées par un déséquilibre chromosomique.1.1. Modification du nombre d'autosomes (aneuploïdie).1.2. Modifications structurelles des autosomes (aberrations chromosomiques).1.3. Modifications du nombre de chromosomes sexuels.2. Maladies génétiques3. Prévention des maladies héréditaires

Diapositive 4

Les maladies génétiques (moléculaires) sont des maladies héréditaires résultant de mutations génétiques. Les mutations génétiques sont des changements dans la structure de l'ADN d'un gène. Types de mutations génétiques : substitutions, insertions, délétions, doublement de paires de nucléotides. En conséquence, la structure des protéines est perturbée.

Diapositive 5

Classification des maladies génétiques 1. Troubles du métabolisme des acides aminés : phénylcétonurie. 2. Troubles du métabolisme glucidique : galactosémie, fructosémie. 3. Troubles du métabolisme lipidique : hypercholestérolémie familiale. 4. Violations de la biosynthèse hormonale : syndrome surrénogénital. 5. Violation du métabolisme des vitamines : altération de l'absorption de la vitamine B12. 6. Troubles de la synthèse de l'hémoglobine : drépanocytose, thalassémie.

Diapositive 6

Selon le type d'hérédité, les maladies génétiques sont divisées en groupes : autosomique dominante Autosomique récessive Liée à l'X dominante Liée à l'X récessive Liée à l'Y Pour diagnostiquer les maladies génétiques, des méthodes génétiques biochimiques, généalogiques et la méthode d'amniocentèse sont utilisées.

Diapositive 7

Type autosomique dominant : 1) les hommes et les femmes sont touchés de la même manière ; 2) le trait est hérité verticalement ; 3) l'un ou les deux parents de l'enfant malade sont malades.

Diapositive 8

L'achondroplasie est une maladie autosomique dominante. Fréquence : 1 : 100 000 nouveau-nés. La raison en est une violation de la croissance des os tubulaires. Principales manifestations : nanisme avec membres courts, grosse tête, corps normal, lordose. L'intelligence est généralement normale. La capacité de reproduction n'est pas altérée.

Diapositive 9

La brachydactylie est une maladie autosomique dominante qui provoque des doigts courts. Incidence : 1,5 : 100 000 naissances. La cause est une croissance altérée des phalanges ou des os métacarpiens (métatarsiens).

Diapositive 10

Le prognathisme mandibulaire (descendance) est un trait autosomique dominant. Caractérisé par un développement excessif de la mâchoire inférieure. Il existe des malocclusions, et dans certains cas, une destruction prématurée des molaires inférieures.

Diapositive 11

La sphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski-Shofar) est une maladie autosomique dominante. Fréquence : 2,2 : 10 000 nouveau-nés. Principales manifestations : diminution du nombre et du diamètre des globules rouges, de leur forme sphérique. Les patients développent une anémie hémolytique, une hypertrophie du foie et de la rate.

Diapositive 12

La progéria (syndrome de Hutchinson-Gilford) est une maladie autosomique dominante. Manifestations cliniques : vieillissement progressif et rapide de l’organisme à partir de 5-6 ans. Les patients meurent avant l'âge de 12 ans.

Diapositive 13

Type autosomique récessif : 1) les hommes et les femmes sont également touchés ; 2) le trait est hérité horizontalement ; 3) les parents d'un enfant malade peuvent être en bonne santé ; 4) le gène de la maladie apparaît uniquement à l'état homozygote (aa)

Diapositive 14

L'albinisme est une maladie autosomique récessive. La raison en est le manque de l’enzyme tyrosinase, nécessaire à la synthèse de la mélanine. Elle se manifeste par une dépigmentation de la peau, des cheveux et de l'iris des yeux, de manière égale pour toutes les races.

Diapositive 15

La phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive. La raison en est un déficit de l’enzyme phénylalanine-4-monoxydase. Fréquence : 1 : 20 000 nouveau-nés. Caractérisé par une augmentation de la phénylalanine dans le sang, des convulsions, un retard mental, une hypopigmentation de la peau et des cheveux. Le traitement consiste à éliminer la phénylalanine des aliments avant l'âge de 5 ans.

Diapositive 16

La galactosémie est une maladie autosomique récessive. La raison en est un manque de galactose-1-phosphate uridyl transférase, qui décompose le sucre du lait, le lactose. Les symptômes de la maladie apparaissent chez les nouveau-nés après avoir bu du lait. Caractérisé par une hypertrophie du foie, des vomissements, de la diarrhée et un retard mental. Le traitement consiste à éliminer le lait des aliments.

Diapositive 17

L'alcaptonurie est une maladie autosomique récessive, une maladie héréditaire provoquée par la perte des fonctions de l'acide homogentisique oxydase et caractérisée par un trouble du métabolisme de la tyrosine et l'excrétion de grandes quantités d'acide homogentisique dans l'urine. L'urine du bébé est noire. Les joues, la sclère, le nez et les oreilles deviennent progressivement noirs (ochronose). Il y a des changements dans les articulations. Diagnostics : 1) assombrissement de l'urine lorsqu'un alcali est ajouté ; 2) lorsque du chlorure ferrique est ajouté, l'urine devient violet-noir ; 3) La réaction de Benoît donne une couleur brune avec un précipité jaune ; 4) chromatographie. Le traitement consiste à supprimer les produits d’origine animale (viande, œufs, fromage) et à prendre de la vitamine C.

Diapositive 18

La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. La cause est une violation de la pénétration des ions chlore à travers les membranes des cellules épithéliales. Sécrétion visqueuse des glandes salivaires, des bronches, du pancréas, des intestins. Transpiration excessive Incidence : 1 : 2 500 naissances. Formes cliniques : 1) mixtes (atteintes des systèmes respiratoire et digestif ; 2) pulmonaires ; 3) intestinal ; 4) foie ; 5) électrolyte (dommages au pancréas). Diagnostic 1) test de sueur (augmentation du chlorure de sodium dans la sueur) ; 2) la présence de trypsine dans les selles ; 3) Diagnostic ADN. . Le traitement comprend des enzymes pancréatiques et des mucolytiques

Diapositive 19

Type dominant lié à l'X : 1) les femmes tombent malades plus souvent que les hommes ; 2) le trait est hérité verticalement ; 3) le père transmet le trait à toutes les filles.

Diapositive 20

Le rachitisme résistant à la vitamine D est une maladie dominante liée à l’X. La raison en est une diminution de la réabsorption des phosphates dans les tubules rénaux. Elle se caractérise par une hypophosphatémie, une courbure des os tubulaires longs et une insensibilité au traitement à la vitamine D.

Diapositive 21

L'hypoplasie de l'émail est un trait dominant lié à l'X. Caractérisé par un émail dentaire brun en raison d'une violation de son développement.

Diapositive 22

Type récessif lié à l'X : 1) les hommes sont plus souvent touchés ; 2) la mère transmet le trait à ses fils, et le père à ses filles.

Diapositive 23

L'hémophilie est une maladie récessive liée à l'X. Fréquence : 1 : 2 500 nouveau-nés. Caractérisé par des saignements, une hémarthrose (saignement des articulations). La raison en est un déficit en facteurs VIII ou IX de la coagulation sanguine.

Diapositive 24

Hémophilie. Hémarthrose des articulations du genou (a) et des pieds (b)

Diapositive 25

L'arbre généalogique de la reine Victoria, où l'hémophilie apparaît

Diapositive 26

L'hydrocéphalie est une maladie récessive liée à l'X. Fréquence : 1 : 2000 nouveau-nés. La raison en est une violation de l'écoulement du liquide céphalo-rachidien. Caractérisé par une augmentation de la taille de la tête, des troubles neurologiques et un retard mental.

Diapositive 27

Le daltonisme est l’une des anomalies les plus courantes héréditaires, liées au chromosome X. Caractérisé par une perception altérée des couleurs rouge et verte. Les principes de son héritage sont les mêmes que ceux de l'hémophilie.

Diapositive 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Cécité des couleurs N = normal n = cécité à distance

Diapositive 29

L'ichtyose est une maladie récessive liée à l'X. La raison en est un déficit en enzyme stérylsulfatase. Caractérisé par une kératinisation accrue de la peau (« écailles de poisson »).

Diapositive 30

Type lié à l’Y : 1) seuls les hommes sont concernés ; 2) le père transmet le trait à tous ses fils.

Diapositive 31

Hypertrichose des pennes - trait lié à l'Y

Diapositive 32

Comparaison des maladies génétiques autosomiques et liées au sexe

Diapositive 33

Maladies mitochondriales Chaque mitochondrie possède son propre ADN circulaire. Ce chromosome (chromosome M) contient 16 569 paires de nucléotides. Des mutations génétiques dans l'ADN mitochondrial sont observées dans l'atrophie optique héréditaire de Leber, les myopathies mitochondriales, l'ophtalmoplégie progressive, la myocardiopathie et l'ataxie-cécité. Les mitochondries sont transférées avec le cytoplasme de l'ovule ; les spermatozoïdes ne contiennent presque pas de cytoplasme. Les caractéristiques suivantes sont caractéristiques de l'hérédité mitochondriale : 1) la maladie se transmet uniquement de la mère aux enfants ; 2) les filles et les garçons tombent malades ; 3) le père malade ne transmet la maladie ni à ses filles ni à ses fils.

Diapositive 34

Maladies multifactorielles, ou maladies à tendance héréditaire, causées par une combinaison de facteurs génétiques et non génétiques (environnement externe). Pour la mise en œuvre de maladies multifactorielles, non seulement la constitution génétique appropriée de l'individu est nécessaire, mais également un facteur ou un ensemble de facteurs environnementaux qui joueront le rôle de déclencheurs dans la formation de la pathologie. Ces maladies comprennent : l'athérosclérose, la goutte, les rhumatismes, les maladies coronariennes, l'hypertension, l'épilepsie, l'ulcère gastroduodénal et le duodénum, la cirrhose du foie, le diabète sucré, l'asthme bronchique, la tuberculose, le psoriasis, la schizophrénie.

Diapositive 35

Signes caractéristiques des maladies multifactorielles : 1) grand polymorphisme des formes cliniques et des manifestations individuelles ; l'existence de formes transitionnelles des personnes saines aux patients, des formes subcliniques à la maladie grave ; 2) fréquence élevée dans la population (le diabète sucré touche 5 % de la population mondiale, les maladies allergiques - plus de 10 %, la schizophrénie - 1 %, l'hypertension - environ 30 %) ; 3) non-conformité de l’héritage aux lois de Mendel ; 4) différents âges des patients.

Diapositive 36

Une tendance à une certaine maladie est transmise par l'hérédité. Pour certaines formes cliniques, le rôle du facteur héréditaire (familial) est déterminant. Le degré de risque pour les proches du patient dépend de la fréquence de la maladie dans la population. Plus les proches sont proches du patient, plus ils risquent d’avoir un enfant malade.

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Dans certains cas, il existe une fréquence inégale de pathologie selon le sexe. Par exemple, la dysplasie congénitale de la hanche (une anomalie congénitale de l'articulation provoquée par son développement anormal, pouvant entraîner une subluxation ou une luxation de la tête du fémur - « luxation congénitale de la hanche ») est plus fréquente chez les filles, et la sténose du pylore est plus fréquente chez les filles. est plus fréquente chez les garçons.

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Les maladies à prédisposition héréditaire peuvent être monogéniques ou polygéniques. La base est l'hérédité polygénique et souvent l'hétérozygotie. Avec l'héritage polygénique, un trait est déterminé par plusieurs gènes non alléliques, mais ils se manifestent en fonction des conditions environnementales. Dans le portage hétérozygote, le gène pathologique récessif ne se manifeste pas à l'état hétérozygote, mais peut se manifester dans des conditions de vie défavorables.

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Étant donné que les maladies à tendance héréditaire sont déterminées par une combinaison de facteurs héréditaires et externes, elles sont classées comme maladies à pénétrance, qui dépend largement des conditions environnementales. En modifiant les conditions environnementales, vous pouvez modifier considérablement la manifestation de ces maladies et même les prévenir.

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Le conseil génétique médical est un type de soins médicaux spécialisés, qui constitue le type de prévention le plus courant des maladies héréditaires. Son essence est de déterminer le pronostic de la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie héréditaire, d'expliquer la probabilité de cet événement aux consultants et d'aider la famille à prendre des décisions concernant la poursuite de la procréation.

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Indications du conseil médical et génétique : 1) naissance d'un enfant atteint d'une malformation congénitale ; 2) une maladie héréditaire avérée ou suspectée dans la famille au sens large du terme ; 3) un retard de développement physique ou un retard mental chez l'enfant ; 4) avortements spontanés répétés, fausses couches, mortinaissances ; 5) les mariages consanguins ; 6) exposition à des agents tératogènes suspectés ou connus au cours des 3 premiers mois. grossesse; 7) grossesse infructueuse. Chaque couple marié devrait bénéficier d'un conseil médical et génétique avant de planifier un accouchement (prospectivement) et certainement après la naissance d'un enfant malade (rétrospectivement).

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Les tâches principales du conseil en génétique médicale sont 1) l'établissement d'un diagnostic précis d'une maladie héréditaire ; 2) établir le type de transmission de la maladie dans une famille donnée ; 3) calcul du risque de récidive d'une maladie héréditaire dans la famille ; 4) déterminer la méthode de prévention ; 5) une explication à ceux qui ont demandé de l'aide sur le contenu des informations collectées, le pronostic médical et génétique et les méthodes de prévention.

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La base moderne de la prévention des pathologies héréditaires réside dans les développements théoriques dans le domaine de la génétique humaine et de la médecine, qui ont permis de comprendre : 1) la nature moléculaire des maladies héréditaires, les mécanismes et processus de leur développement dans les phases pré et postnatales période; 2) les modèles de persistance des mutations (et parfois de distribution) dans les familles et les populations ; 3) processus d'apparition et de formation de mutations dans les cellules germinales et somatiques.

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Sommaire : Le concept de « génétique » Le concept de maladies héréditaires Maladies chromosomiques héréditaires Maladies génétiques Sous-groupes de maladies héréditaires Maladies héréditaires monogéniques Maladies héréditaires polygéniques Aberrations chromosomiques Syndrome de Down Syndrome du Rhin Diagnostic Prévention des maladies congénitales et héréditaires Conclusion Liste de références Types de maladies héréditaires

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En 1905, le naturaliste anglais William Bateson a introduit le nom d'une nouvelle discipline scientifique : la génétique. En 1909, le botaniste danois Wilhelm Johannsen a inventé le terme « gène ». Les gènes sont des sections marquées d’ADN ou d’ARN – la molécule dans laquelle toutes les informations génétiques sont codées. Génétique - (du grec - provenant de quelqu'un) - la science des lois et des mécanismes de l'hérédité et de la variabilité.

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Les maladies héréditaires reposent sur des perturbations (mutations) des informations héréditaires : chromosomiques, génétiques et mitochondriales. Maladie héréditaire - maladies dont l'apparition et le développement sont associés à des défauts de l'appareil programmatique des cellules, hérités des gamètes. Les maladies congénitales causées par des lésions intra-utérines causées, par exemple, par une infection (syphilis ou toxoplasmose) ou par l'exposition à d'autres facteurs nocifs pour le fœtus pendant la grossesse doivent être distinguées des maladies héréditaires. De nombreuses maladies génétiquement déterminées apparaissent après un certain temps. Ainsi, dans la chorée de Huntington, le gène défectueux ne se manifeste généralement que dans la troisième ou la quatrième décennie de la vie ; la manifestation de signes d'amyotrophie spinale (AMS) est observée entre 6 mois et 4 à 50 ans (selon l'âge). forme de la maladie).

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Maladies héréditaires chromosomiques Toutes les maladies chromosomiques avec violation de l'état des chromosomes peuvent être divisées en deux grands groupes : une modification du nombre de chromosomes tout en maintenant la structure de ces derniers (mutations génomiques) ; changements dans la structure des chromosomes (mutations chromosomiques). Tous les types connus de mutations des deux types ont été décrits chez l'homme. Les troubles numériques peuvent consister en une modification de la ploïdie de l'ensemble chromosomique et une déviation du nombre de chromosomes de diploïde pour chaque paire de chromosomes vers une diminution (monosomie) ou une augmentation (polysémie). Les mutations génomiques constituent la majeure partie des maladies chromosomiques. Des monosomies complètes sont observées sur le chromosome X, conduisant au développement du syndrome de Shereshevsky-Turner.

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Maladies génétiques Les maladies génétiques sont divisées en deux grands groupes : les maladies présentant un défaut biochimique primaire identifié ; les maladies présentant un défaut biochimique primaire incertain. Le premier groupe comprend les maladies héréditaires du métabolisme, de la biosynthèse des protéines et des enzymes.

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Parmi les maladies héréditaires qui se développent à la suite de mutations, on distingue trois sous-groupes : les maladies héréditaires monogéniques ; maladies héréditaires polygéniques ; aberrations chromosomiques.

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Maladies héréditaires monogéniques Les maladies monogéniques sont héréditaires conformément aux lois de la génétique mendélienne classique. La recherche généalogique révèle l'un des trois types de transmission : la transmission autosomique dominante, la transmission autosomique récessive et la transmission liée au sexe. Il s'agit du groupe le plus large de maladies héréditaires. Actuellement, plus de 4 000 variantes de maladies héréditaires monogéniques ont été décrites. (par exemple, phénylcétonurie, hémophilie ; fréquence de l'anémie falciforme - 1/6000). Un large éventail de maladies monogéniques sont constituées de troubles métaboliques héréditaires, dont l'apparition est associée à une mutation génétique. Défaut des gènes mitochondriaux transmis principalement par l'œuf.

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Les maladies polygéniques étaient caractérisées comme des maladies à prédisposition héréditaire. Cependant, elles sont désormais considérées comme des maladies multifactorielles à transmission polygénique additive avec effet de seuil. Ces maladies comprennent des maladies telles que le cancer, le diabète, la schizophrénie, l'épilepsie, les maladies coronariennes, l'hypertension et bien d'autres. Maladies héréditaires polygéniques

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Aberrations chromosomiques Les maladies chromosomiques sont causées par une violation flagrante de l'appareil héréditaire - une modification du nombre et de la structure des chromosomes. La raison en est notamment l’intoxication alcoolique des parents au moment de la conception (« enfants ivres »). Il s'agit notamment du syndrome de Down, du syndrome de Klinefelter, du syndrome de Shereshevsky-Turner, du syndrome d'Edwards, du syndrome du « cri du chat » et d'autres.

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Syndrome de Shereshevsky-Turner Les manifestations cliniques de ce syndrome sont : l'absence de caractères sexuels secondaires normaux chez la femme ; petite taille, mamelons fermés, troubles du squelette, infertilité, divers défauts des organes internes. Le syndrome se développe avec une monosomie X complète, lorsque toutes ou la plupart des cellules possèdent un ensemble de chromosomes.

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Syndrome de Down Le syndrome de Down, du nom du médecin qui l'a décrit pour la première fois en 1866, est causé par une inadéquation des chromosomes. Symptômes de la maladie de Down : résistance réduite à la maladie, anomalies cardiaques congénitales, corps court et trapu et cou épais, plis cutanés caractéristiques au niveau des coins internes des yeux. Le syndrome de Down et d'autres anomalies similaires sont plus fréquents chez les enfants nés de femmes plus âgées. La raison exacte est inconnue, mais cela a quelque chose à voir avec l'âge des ovules de la mère. Les réarrangements structurels des chromosomes, quel que soit leur type, provoquent des perturbations dans le développement de l'organisme dues soit à un manque d'une partie du matériel sur un chromosome donné (monosomie partielle), soit à son excès (trisomie partielle). Un exemple est la polysomie X en l’absence de chromosome Y. De tels organismes ont un ensemble de chromosomes de 47.XXX et, même si extérieurement les femmes semblent normales et fertiles, elles souffrent d'un retard mental.

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1) diagnostic de portage hétérozygote ; 2) diagnostic prénatal (prénatal) et correction intra-utérine de la pathologie fœtale ; 3) diagnostic préclinique (présymptomatique) ; 4) conseils médicaux et génétiques ; 5) diagnostic postnatal précoce (identification) des maladies héréditaires pouvant être traitées ; 6) examen clinique des familles atteintes d'une pathologie héréditaire ; 7) contrôle de la mutagénicité des facteurs environnementaux et régulation hygiénique (prévention de nouvelles mutations) ; 8) promotion des connaissances en génétique médicale. Plusieurs formes organisationnelles de prévention des maladies congénitales et héréditaires peuvent être distinguées : Liste des références utilisées : http://ru.wikipedia.org www.Krugosvet.ru http://www.lechenieblog.ru/archives/24 Ya. Kerkis. Traitement et prévention de certaines maladies humaines héréditaires. A. O. Ruvinsky. Variabilité héréditaire humaine. Lilin E.T. et autres. Génétique pour les médecins M., « Médecine », 1990 ; Vogel F. Génétique humaine, M., «Mir», 1989.

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Maladies génétiques humaines héréditaires.

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Qu'est-ce que c'est? Les maladies héréditaires sont ainsi appelées parce que la « cassure » affecte le matériel génétique d’une personne et peut donc se transmettre de génération en génération. Maladies héréditaires causées par la présence d'un défaut du matériel génétique.

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Types de mutations génétiques Sur la base du niveau de dommages causés au matériel héréditaire, toutes les maladies génétiques peuvent être divisées en maladies chromosomiques, dans lesquelles il y a une modification (augmentation ou diminution) du nombre de chromosomes dans le génome, et monogéniques (une modification de la structure d'un gène conduit au développement de la maladie).

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Si une mutation survient dans l’un des gènes du chromosome X d’une femme, la maladie peut ne pas se manifester en raison de la présence d’une copie normale de ce gène sur le deuxième chromosome X. Chez l'homme, le deuxième chromosome est Y, donc dans ce cas la maladie se développe.

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Probabilité d'hérédité Chaque personne est porteuse de plusieurs gènes pathologiques. Lorsque le père et la mère sont porteurs d’une mutation du même gène, l’enfant a 25 % de chances d’en hériter des deux parents. La probabilité qu'un des parents transmette un gène muté et l'autre un gène normal est de 50 %, et alors naîtra un porteur sain de la maladie, comme chacun des parents. Il est également possible que les deux parents transmettent des gènes à l'enfant sans mutation ; la probabilité est de 25 % ;

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Ces maladies comprennent l'hémophilie, la mucoviscidose, la phénylcétonurie, le rétinoblastome, le syndrome de Down, l'ataxie, etc.

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Hémophilie L'hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par un trouble du mécanisme de coagulation sanguine. L'hémophilie est due à des troubles génétiques ; dans la moitié des cas, la maladie est familiale.

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Dans 80 % des cas, l’hémophilie est causée par l’absence ou un déficit de facteur VIII biologiquement actif, la globuline antihémophilique, dans le plasma sanguin. En conséquence, le temps de coagulation du sang est prolongé et les patients souffrent de saignements sévères même après un traumatisme minime.

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Référence historique. Certains groupes ethniques, dans lesquels les mariages consanguins sont traditionnellement courants, sont caractérisés par leurs propres maladies monogéniques. Si la mère et le père sont étroitement liés, il existe un risque élevé qu’ils présentent tous deux des lésions sur le même gène. C'était typique de nombreuses familles royales et royales. La Russie ne fait pas exception.

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Le dernier de la dynastie des Romanov, le tsarévitch Alexei, souffrait d'hémophilie, ce qui a été prouvé par des scientifiques qui ont mené une étude sur les restes de la famille royale découverts près d'Ekaterinbourg. L'analyse ADN a révélé des traces d'hémophilie. De nombreux descendants de la reine Victoria souffraient de la maladie. Il convient de noter que l'héritier du trône russe, le tsarévitch Alexei, était son arrière-arrière-petit-fils.